Врожденная хлорная диарея – симптомы, диагностика, лечение

Категория: Генетические заболевания








2020-01-13
9:40



Наталья Млинская

Врожденная хлорная диарея – это редкий синдром нарушения транспорта хлорид-ионов в кишечнике. Симптомы этого заболевания уже видны при беременности, проявляются у женщин с полигидрамниозом, у детей – водянистой диареей сразу после рождения. Узнайте больше о врожденной диарее хлора.

Оглавление:

  1. Врожденная хлорная диарея – симптомы
  2. Врожденная хлорная диарея – диагностика
  3. Врожденная хлорная диарея – лечение и прогноз

Врожденная хлорная диарея является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, которое встречается редко. Существует мутация гена, расположенного на хромосоме 7, которая связана с нарушением транспорта хлорид-ионов в кишечнике.

Характерной особенностью врожденной диареи хлора является нарушение транспорта ионов хлорида и бикарбоната в терминальном сегменте подвздошной кишки и толстой кишки.

Эта аномалия приводит к потере хлоридов со стулом. В результате этого процесса бикарбонаты остаются в энтероцитах и ​​колоноцитах, и большое количество хлорид-ионов выделяется со стулом.

Врожденная хлорная диарея – симптомы

Врожденная диарея хлора дает характерные симптомы. Принадлежат им:

  • растянутые внутриутробные петли плода,
  • нет мекония,
  • Водянистый, кислый стул, часто принимаемый за мочу
  • с рождения: анорексия, без увеличения веса,
  • гипохлоремия,
  • гипокалиемия,
  • метаболический алкалоз,
  • гипонатриемия.

Симптомы врожденной диареи хлора уже видны во время беременности. Часто врожденная диарея хлора приводит к преждевременным родам. После рождения ребенок может быстро обезвоживаться, и его соматическое развитие может быть замедлено.

Поэтому следует обратить особое внимание на все симптомы у новорожденного, чтобы не было вторичного повреждения почек.

Врожденная хлорная диарея – диагностика

Диагноз ставится на основании клинической картины и времени появления заболевания. Анализы крови должны быть выполнены:

Также необходимо изучить фекалии, в которых наблюдается повышенная потеря хлорид-ионов: выше 90 ммоль / л.

Врожденная хлорная диарея – лечение и прогноз

Лечение врожденной диареи хлора заключается в восполнении дефицита воды и постоянном приеме препаратов, содержащих хлориды и натрий.

В начале лечения рекомендуется принимать парентеральные ионы с последующим пероральным приемом. Если вы начнете принимать добавки довольно рано, вы сможете избежать многих симптомов, связанных с врожденной диареей хлора.

При ранней диагностике врожденной диареи хлора (в неонатальном периоде) и правильном лечении есть хорошие шансы для нормального развития ребенка.

Диарея является симптомом желудочно-кишечного заболевания, характеризующегося частым (более 3 раз в день) стулом с редкой консистенцией. Разделение диареи основывалось на их патогенезе. Различают осмотическую, секреторную и моторную диарею.

Также прочитайте:

Библиография:

  1. J. Konturek – Гастроэнтерология и клиническая гепатология, Wydawnictwo Lekarskie PZWL
  2. С. Штробель – Болезни детства, медицинское издательство PZWL


Наталья Млинская

Студент-медик в медицинском университете Лодзи. Медицина – ее самая большая страсть. Он также любит спорт, в основном бег и танцы. Она хотела бы относиться к своим будущим пациентам так, чтобы они воспринимались как люди, а не как болезнь.

Читать больше текстов этого автора



Источник: https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/wrodzona-biegunka-chlorowa-objawy-rozpoznanie-leczenie-aa-haJz-edE4-YvHN.html

 
Публикации похожие на « Врожденная хлорная диарея – симптомы, диагностика, лечение »:

[sape]
[sape]

На верх