Триметиламинурия. Что такое синдром запаха рыбы?

Категория: Генетические заболевания






2019-07-19
8:41



лук. Томаш Нецки

Триметиламинурия – это заболевание, разговорное название которого может вызвать даже смех – его называют синдромом запаха рыбы. Характерным проявлением этого устройства является необычный запах пота или мочи пациентов – он напоминает запах, выделяемый рыбой. Каковы причины триметиламинурии и на чем основано лечение этого нетипичного объекта?

Оглавление

  1. Триметиламинурия (рыбный запах): причины
  2. Триметиламинурия (рыбный запах): симптомы
  3. Триметиламинурия (рыбный запах): диагностика
  4. Триметиламинурия (рыбный запах): диагностика
  5. Триметиламинурия (рыбный запах): лечение
  6. Триметиламинурия (рыбный запах): прогноз

триметиламинурия (триметиламинурия) в противном случае синдром обоняния рыбы это заболевание, которое впервые было описано только в 1970 году, но сообщения об этом конкретном объекте, скорее всего, появились в литературе гораздо раньше. В прошлом часто описывались истории людей, которые источали неприятный специфический запах, и это был не запах, вызванный неадекватной личной гигиеной, а запах, напоминающий … запах рыбы. Так или иначе, эта проблема происходит от общего названия болезни, которая является синдромом запаха рыбы.

Триметиламинурия представляет собой заболевание, при котором пациенты рождаются, но симптомы заболевания могут появляться у них как вскоре после рождения, так и только в более позднем возрасте (например, в подростковом возрасте). По неизвестным причинам синдром запаха рыбы чаще встречается у женщин, чем у мужчин.

Триметиламинурия (рыбный запах): причины

Основной проблемой, связанной с триметиламинурией, является дефицит фермента FMO3 (флавин, содержащий монооксигеназу 3). Этот фермент участвует в превращении триметиламина в оксид триметиламина – в ситуации, когда такие превращения не происходят, триметиламин выводится из организма, в том числе с мочой и потом.

Но что приводит к недостаткам FMO3? Ну, прежде всего, мутации в генах, кодирующих FMO3. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что вам нужно наследовать ненормальные гены от обоих родителей, чтобы заболеть.

Мутации являются основной причиной триметиламинурии, но оказывается, что она не единственная. Ну, есть сообщения, что симптомы синдрома рыбного запаха могут появляться у людей без мутаций, но в кишечнике, вырабатывая бактерии, большое количество триметиламина. Внимание также обращается на тот факт, что возможной причиной необычного, рыбного запаха у некоторых людей может быть также употребление чрезвычайно большого количества пищи, которая является источником триметиламина.

Триметиламинурия (рыбный запах): симптомы

Основная проблема, связанная с триметиламинурией, заключается в крайне неприятном запахе, похожем на рыбу – это может вызвать запах пота или мочи у людей, страдающих от синдрома запаха рыбы, в дополнение к этому, бывает, что неприятный запах также выходит изо рта. Это явление связано с присутствием в этих жидкостях триметиламина – соединения, которое не метаболизируется должным образом у пациентов с триметиламинурией.

Симптомы триметиламинурии могут различаться по степени тяжести – иногда специфический запах сильнее, а иногда менее заметен. Тяжесть заболевания зависит даже от степени генетического нарушения (у носителей одного мутированного гена могут не наблюдаться какие-либо симптомы, и, если они возникают, они, как правило, гораздо менее тяжелые, чем у тех пациентов, у которых есть два мутированных аллеля гена, кодирующего фермент FMO3). ,

Также заметно, что симптомы синдрома обоняния рыбы усиливаются в течение определенных периодов жизни – мы говорим здесь о вступлении в период полового созревания, менструации или менопаузы.

Триметиламинурия (рыбный запах): диагностика

Подозрение на триметиламинурию может быть вызвано только специфическим запахом, который вы ощущаете от пациента, но такого утверждения недостаточно, чтобы поставить надежный диагноз этого заболевания. В диагностике заболевания проводится, среди прочего тест для оценки отношения триметиламина к оксиду триметиламина в моче.

Здесь следует подчеркнуть, однако, что иногда этот тест дает ложноположительные результаты – среди условий, при которых могут возникать нарушения, характерные для синдрома запаха рыбы, когда пациент не страдает от этого устройства одновременно, упоминаются следующие:

Вышеупомянутый тест является скрининговым тестом – окончательное подтверждение триметиламинурии можно получить, проведя генетические тесты и обнаружив мутации, характерные для этого устройства.

Триметиламинурия (рыбный запах): лечение

К сожалению, в настоящее время нет методов причинного лечения триметиламинурии – нет лекарств, которые бы избавили пациентов от их заболевания. Люди, у которых диагностирован синдром запаха рыбы, могут беспокоиться о том, как они будут функционировать с другими людьми – смогут ли они создать семью или должны будут подумать о том, чтобы быть полностью отвергнутыми другими людьми.

Несмотря на отсутствие лекарств от триметиламинурии, пациенты с этим заболеванием способны вести нормальную, счастливую жизнь – для этого им следует просто следовать определенным рекомендациям.

Прежде всего, они касаются своей диеты – пациенты должны избегать продуктов, являющихся источниками триметиламина, таких как:

  • бобовые культуры
  • красное мясо
  • Рыбы
  • яйца

Для купания рекомендуется использовать средства с кислотным pH, то есть pH от 5,5 до 6,5.

Триметиламин может образовываться в желудочно-кишечном тракте с участием бактериальных микроорганизмов, поэтому пациентам иногда советуют использовать небольшие дозы антибиотиков – такое взаимодействие приводит к уменьшению количества микроорганизмов в кишечнике и может также приводить к снижению интенсивности неприятного запаха.

Пациенты также могут стараться избегать чрезвычайно интенсивных физических нагрузок – чем больше они потеют, тем интенсивнее становится запах.

Триметиламинурия (рыбный запах): прогноз

Точно так же, как триметиламинурия – при отсутствии соблюдения пациентом медицинских рекомендаций – может, безусловно, препятствовать ежедневному функционированию пациента, здесь настоятельно подчеркивается, что прогноз пациентов с этим аппаратом просто хороший.

Синдром запаха рыбы не приводит к сокращению продолжительности жизни пациентов, более того, он скорее не приводит к осложнениям у пациентов.

Источники:

  1. Messenger J. и др.: Обзор триметиламинурии: (синдром запаха рыбы), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 ноябрь; 6 (11): 45-48
  2. Мудрый П.М. и др.: Лица, сообщающие об идиопатическом производстве малодора: демография и частота развития триметиламинурии, Американский медицинский журнал, ноябрь 2011 г., том 124, выпуск 11, страницы 1058-1063.
  3. Arseculeratne G. и др.: Trimethylaminuria (синдром рыбного запаха), A Case Report, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81


лук. Томаш Нецки

Выпускник медицинского факультета Познанского университета медицинских наук. Поклонник польского моря (чаще всего гуляя по его берегу с наушниками в ушах), кошек и книг. Работая с пациентами, он постоянно слушает их и уделяет им столько времени, сколько им нужно.



Источник: https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/trimetyloaminuria-czym-jest-zespol-rybiego-odoru-aa-np63-sfLU-42Py.html

 
Публикации похожие на « Триметиламинурия. Что такое синдром запаха рыбы? »:

[sape]
[sape]

На верх