Суперсамический синдром XXX: причины и симптомы. Лечение избыточного синдрома

Категория: Генетические заболевания






Суперсаммический синдром XXX – это генетическое заболевание, которое поражает только женщин. Характерные симптомы заболевания, среди прочего расширенные женские особенности, такие как большая грудь и широкие бедра. Каковы причины и симптомы суперсамного синдрома? Что такое лечение супер-женского синдрома?

XXX SuperSammy Teamт.е. лишний синдром, этот трисомии Х-хромосома, то есть наличие дополнительной (третьей) хромосомы в паре хромосом, ответственных за определение женского пола, то есть XX. Следовательно, женщина имеет 47 (и не правильно, то есть 46) хромосом в кариотипе (полный набор хромосом). Суперсамический синдром встречается с частотой примерно 1 на 1000 рождений (данные США).

Оглавление:

    1. Сверхсамический синдром XXX – причины
    2. Сверхсамический синдром XXX – симптомы
    3. Синдром XXX SuperSammy – Диагностика
    4. Суперсамический синдром XXX – лечение

Трисомия – это синдром редких генетических нарушений, связанных с наличием дополнительной хромосомы или нескольких из них в данной паре хромосом. Формирование трисомии обычно происходит во время мейотических делений родительских половых клеток.

Это также может быть результатом неправильного деления зиготы, образовавшейся после оплодотворения. Этот тип хромосомных аберраций одинаково влияет как на мальчиков, так и на девочек и способствует возникновению ряда врожденных дефектов различной степени тяжести.




Сверхсамический синдром XXX – причины

Причиной лишнего синдрома является хромосомная аномалия состоящий из наличия дополнительной Х-хромосомы в паре ХХ-хромосом. Хромосомная аберрация возникает случайно, в результате ошибки во время оогенеза – процесса образования и созревания яйцеклетки.

Поэтому суперсамный синдром не является наследственным заболеванием. Также известно, что это сильно связано с возрастом матери – чем она старше, тем больше вероятность трисомии у дочери XXX.

Сверхсамический синдром XXX – симптомы

Женщину с трисомией Х-хромосомы называют женщинами, потому что ее высшие сексуальные характеристики, такие как более выраженная грудь, специфическое распределение жира в теле (широкие бедра и т. Д.) И более сильные волосы на теле (особенно лобковые), хорошо подчеркнуты. Кроме того, выше среднего роста является характерным физическим симптомом супер-синдрома.

Женщины с этой генетической мутацией не имеют проблем с фертильностью, но в некоторых случаях возможны нарушения менструального цикла и проблемы с беременностью (это является результатом наличия двух клеток Барра).

Женщины с суперсамным синдромом могут иметь проблемы с обучаемостью, а в некоторых случаях умеренную умственную отсталость.

В крайних случаях возможны микроцефалия, мышечная слабость или лицевые деформации.

Синдром XXX SuperSammy – Диагностика

Для постановки окончательного диагноза проводятся цитогенетические тесты (хромосомный анализ). Тем не менее, дефект также может быть обнаружен внутриутробно с помощью инвазивных пренатальных тестов, таких как амниоцентез или отбор ворсин хориона.

Суперсамический синдром XXX – лечение

Причинное лечение, как и при других генетических заболеваниях, невозможно.

Симптоматическое лечение может включать введение соответствующих гормонов (например, при отсутствии менструации).



Источник: https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/zespol-supersamicy-xxx-przyczyny-i-objawy-leczenie-syndromu-nadkobiety-aa-3jna-hmFG-tuCP.html

 
Публикации похожие на « Суперсамический синдром XXX: причины и симптомы. Лечение избыточного синдрома »:

[sape]
[sape]

На верх