Спинальная мышечная атрофия (SMA) – причины, симптомы, лечение, прогноз

Категория: Генетические заболевания






Спинальная мышечная атрофия (SMA) – это генетическое заболевание, суть которого заключается в постепенном истощении мышц. У некоторых пациентов симптомы появляются вскоре после рождения, другие начинают заболевать, как взрослые. Каковы причины мышечной атрофии позвоночника? Что такое лечение и реабилитация? Каков прогноз, какова продолжительность жизни пациента?

Спинальная мышечная атрофия (Ang. Спинальная мышечная атрофия – SMA) редкое генетическое заболевание, сущность которого слабость и постепенно мышечная дистрофия, Этот процесс вызван гибелью двигательных нейронов, расположенных в передних рогах спинного мозга, которые отвечают за работу мышц. Болезнь проявляется, среди прочего:

  • слабость скелетных мышц
  • парез движения
  • расстройства пищевого поведения
  • нарушение дыхания

Все они в конечном итоге приводят к смерти. В Польше SMA встречается с частотой 1 на 5000-7000 родов.

Наибольшую угрозу в ходе SMA представляют слабость дыхательных мышц, слабость мышц горла и пищевода, слабость мышц туловища и прогрессирующее искривление позвоночника.

Оглавление

  1. Спинальная мышечная атрофия (SMA): причины и наследование
  2. Спинальная мышечная атрофия (SMA): симптомы
  3. Спинальная мышечная атрофия (SMA): диагностика
  4. Спинальная мышечная атрофия (SMA): реабилитация
  5. Спинальная мышечная атрофия (SMA): лечение
  6. Экзоскелет для детей с атрофией мышц позвоночника
  7. Спинальная мышечная атрофия (SMA): прогноз, продолжительность жизни пациента

Спинальная мышечная атрофия (SMA): причины и наследование

причина Умирает двигательный нейрон, и дальнейшее истощение мышц, является генетический дефект – генная мутация, которая отвечает за кодирование SMN, который является белком, необходимым для функционирования двигательных нейронов. Информация, необходимая для продуцирования белка SMN, хранится в генах SMN1 и SMN2 в хромосоме 5. Этот дефект наследуется по аутосомно-рецессивному способу, то есть для того, чтобы ребенок заболел, он должен получить одна копия дефектного гена от каждого родителя, В ситуации, когда каждый родитель несет одну неправильную копию гена, вероятность рождения ребенка с SMA составляет 25 процентов. Люди, которые получили мутантный ген только от одного родителя перевозчики SMA и обычно не имеют симптомов заболевания.

Катарина Педрич – мама Беня (4 года, SMA I)

Самый здоровый и веселый Богу пришел к нам первым. Два года спустя Бенедикт по имени Бени родился. Не менее здоровый, но немного менее живой. К 5-6 месяцам он развивался нормально. Затем он начал терять моторные навыки. Он перестал поднимать предплечья, менее охотно поднял голову, отказался лечь на живот. – Может быть, мы поленились? – мы с мужем успокоились, стараясь не сравнивать Бена с очень умелым братом. Однако в своих дилеммах я доверился реабилитатору, который позаботился о моем позвоночнике, напряженном от двух беременностей и родов. – Темперамент это одно, но стоит проверить, правильно ли развивается маленький – Я слышал от нее и получил контактные данные для ребенка реабилитолога. Увидев 7-месячную Бению, она сразу же направила нас к неврологу, который отправил нас на генетический тест. Они показали, что у Бенио SMA типа I. Это означает, что у нас с мужем есть один набор генов, ответственных за повреждение белка. Таких «избранных» – один на 1600 браков.

Спинальная мышечная атрофия (SMA): симптомы

Спинальная мышечная атрофия – SMA – одно заболевание, но оно встречается в четырех основных типах: SMA I, SMA II, SMA III и SMA IV. У каждого из них разные симптомы и течение заболевания.

Tтп SMA Возраст болезни Общие симптомы
Тип 1 до 6 месяцев пациент никогда не садится
Тип II от 6 до 18 месяцев пациент может сидеть без посторонней помощи, но не может ходить один
Тип III старше 12 месяцев предпринимает шаги без поддержки
Тип IV старше 30 лет вам трудно ходить
  • Тип I (ранний ребенок)

Тип I, называется ранее болезнь Вердинга-Гофманаявляется наиболее тяжелой и распространенной (в 50% случаев) формой СМА, которая появляется в первые недели или месяцы жизни ребенка. Симптомами заболевания являются:

  • мышечная слабость и вялость
  • трудности с подъемом головы – ребенок не может держать ее в вертикальном положении
  • затруднение движений тела – ребенок не может перевернуться
  • затрудненное дыхание, сосание, глотание
  • слабый кашель
  • тихий плач

При этом типе заболевания наибольший риск представляет ослабление дыхательных мышц, что приводит к острой дыхательной недостаточности, которая является наиболее распространенной причиной смерти.

  • Тип II (поздний младенец)

Также называется Болезнь Дубовица, При этом мышцы конечностей, которые находятся ближе к туловищу, сначала исчезают, поэтому мышцы бедер слабее, чем мышцы икр и ступней, а мышцы рук слабее, чем мышцы предплечий и кистей рук.

симптомы болезни обычно появляются от 6 до 18 месяцевТем не менее, считается, что если ребенок смог самостоятельно удерживать сидячее положение (без спинки) – даже если он впоследствии потерял этот навык – то мы имеем дело со второй формой СМА. У пациентов с СМА II типа существенной проблемой также является искривление позвоночника (Сколиоз).

  • Тип III (дети и подростки)

В III типе ранее назывался Болезнь Кугельберга-ВеландераВ качестве первых возникают трудности с подъемом по лестнице, подъемом с пола или низкого стула. Однако, прежде чем мышечная слабость заставит пациента пользоваться инвалидной коляской, он может ходить один или сделать хотя бы несколько шагов.

Тип IV самая легкая форма SMAкоторый появляется во взрослом возрасте, как правило, в четвертом или пятом десятилетии жизни, Появляются только проблемы с ходьбой. Некоторые специалисты не различают четвертую форму и классифицируют заболевание с легким течением как позднюю третью форму.

Катарина Педрич – мама Беня (4 года, SMA I)

Мы ничего не знали о SMA. В конце концов, старший сын, который был обнаружен в результате последующих испытаний, даже не несет ненормального гена. Мы нашли контакт с Фондом SMA, а затем с родителями других детей. Наше неверие превратилось в знание и уверенность. Мы узнали, что наш сын не только никогда не будет ходить, но со временем мышцы его рук также станут слабее. Бенио никогда не сядет и не поднимет голову один. Он будет постепенно терять свою способность есть и дышать самостоятельно. И, наконец, SMA отнимет это у нас … Не сразу, как у слабой SMA I, то есть на втором году жизни, но не намного позже.

Спинальная мышечная атрофия (SMA): диагностика

Первоначальный диагноз ставится неврологом на основании симптомов, семейного анамнеза и неврологических тестов.

Если подозревается SMA, врач направляет пациента в генетическую поликлинику для генетического теста.

Окончательный диагноз может быть сделан на основании результатов генетического тестирования,

Спинальная мышечная атрофия (SMA): реабилитация

В течение многих лет не было эффективного лечения SMA. Чтобы обеспечить пациенту комфорт жизни и максимально продлить его, он был реализован только симптоматическое лечениекоторый состоял в междисциплинарной реабилитационной деятельности.

В 2007 году так называемый международные стандарты медицинской помощи при СМА (Консенсусное Заявление о стандарте медицинской помощи при спинальной мышечной атрофии). По их словам, лечение должно осуществляться неврологом, а пациент должен находиться под присмотром многих специалистов, таких как:

  • физиотерапевт – целью реабилитации является предотвращение искривлений и контрактур позвоночника, а в форме SMA3 – это может продлить время ходьбы в одиночку
  • ортопед – целью лечения является профилактика дефектов позвоночника и конечностей
  • Диетолог – для поддержания правильного функционирования пищеварительной системы, а также для предотвращения избыточного веса и ожирения, которые отягощают двигательную систему
  • пульмонолог – контролирует дыхательные функции; его помощь нужна особенно в I и II типах

Катарина Педрич – мама Беня (4 года, SMA I)

Мы были обычной, активной варшавской парой. Болезнь и лечение его сына изменили все … Муж работает столько, сколько он может, потому что только он зарабатывает. Я бросил свою работу, чтобы позаботиться о Бене. Наши идеалы жить в городе, передвигаться по нему на общественном транспорте и велосипеде столкнулись с новой, тяжелой реальностью жизни с ребенком-инвалидом. Квартира в центральном доме на втором этаже без лифта стала ловушкой. Сама квартира не очень удобна для передвижения в инвалидной коляске. И лестница означает, что Бенио не может покинуть дом в одиночестве, и мы теряем силу и здоровье каждый день, неся их и нося нашего сына и оборудование, которым он движется, которые весят десятки килограммов. Мы просто не можем позволить себе квартиру или дом, приспособленный к потребностям Benia, с местонахождением в Варшаве. Возможно, нам придется переехать за город. Но тогда добираться до реабилитации будет не так просто. Мы также боимся, что таким образом мы затрудним доступ детей к городской культуре и другим детям. На данный момент мы пытаемся жить нормальной жизнью. В ежедневных упражнениях Бении – дома и в реабилитационных комнатах, мы организуем поездки на культурные мероприятия, встречи с семьей, друзьями, работу и увлечения, а также моменты только для нас. Мы только отказались от более длинных планов. Вот чему нас научила болезнь Бении. Не «предполагайте», что что-то случится, но наслаждайтесь тем, что есть, и быстро реагируйте на малейшие изменения.

Спинальная мышечная атрофия (SMA): лечение

Спустя почти 120 лет с момента первого описания SMA (1891) и безуспешных поисков лекарства от этой болезни появилась надежда. Ученые начали работать над такими модификация гена SMN2кодировать больше белка SMN. Они обнаружили, что многие вещества, в том числе аминогликозиды, тетрациклиновые антибиотики и олигонуклеотиды, могут способствовать этой модификации. Клинические испытания первого вещества, содержащего синтетические нуклеотиды, начались в 2013 году. Другие молекулы вскоре начали изучаться:

  • бранаплам – все еще в стадии исследования
  • Рисдиплам – производитель подал заявку на допуск к лечению в США.

Другие молекулы, reldesemtiv и SRK-015, также находятся под клиническим исследованием, которое работает путем укрепления мышц пациента с SMA.

В настоящее время для лечения SMA доступны следующие вещества:

  • олигонуклеотид – синтетический фрагмент ДНК – препарат, который увеличивает количество белка SMN, кодируемого геном SMN2, который восстанавливает функционирование нейронов и / или предотвращает их гибель в связи с SMA. Из-за своего размера молекула лекарства не проникает через гематоэнцефалический барьер, поэтому препарат вводится непосредственно в позвоночный канал пациента – так называемый интратекальная инъекция. Препарат вводят каждые 4 месяца. С 2019 года лечение этим веществом у детей и взрослых в Польше, независимо от формы SMA, им предоставляется.
  • генная терапия – включает в себя «восстановление» поврежденного гена SMN1. Это делается путем «заражения» нервных клеток специальными вирусами, несущими недостающую часть генетического кода. С мая 2019 года вещество, используемое для генной терапии детей с СМА до 2 лет, доступно в США. Процедура одобрения препарата продолжается в Европейском Союзе.

Катарина Педрич – мама Беня (4 года, SMA I)

Мы узнали, что есть новый препарат, который вместе с надлежащей реабилитацией замедляет истощение мышц. Препарат восполняет недостаток белка в спинном мозге, но только в течение примерно 4 месяцев. Затем он «потребляет», и вам нужно дать еще одну дозу. Поэтому лекарство следует принимать на протяжении всей жизни. Когда ядро ​​не получает другую порцию белка, мышечная атрофия начнет ухудшаться.

Благодаря сотрудничеству с Фондом SMA мы смогли организовать поездку во Францию, где Бения был включен в расширенную благотворительную программу и получил первые дозы нового препарата для SMA. Эта программа позволила проводить терапию наиболее тяжело больных пациентов за счет производителя препарата, пока он не был возмещен в той или иной стране. Когда это произошло во Франции, не будучи гражданами этой страны, мы не могли продолжать там лечение. К счастью, лечащий врач перевел нас на аналогичную программу в Бельгии. Затем мы получили еще один подарок, и это случилось на Рождество 2019 года. С тех пор, лекарство для Benia было возмещено в Польше.

Перед лечением Бенио изо всех сил пытался повернуться на бок и схватил только легкие предметы. К счастью, мы не достигли стадии удушья своим собственным дыханием, слюной и едой. После 12 доз препарата и интенсивной реабилитации Бенио садится и садится в активное инвалидное кресло, поднимает ноги, поднимает руки вверх, поднимается на них, рисует сам. До недавнего времени нам даже не снилось, что Бенио из коляски перейдет в кровать. Теперь у нас есть надежда, что Бенио не только будет жить, но, может быть, однажды он будет жить один …?

Если вы хотите узнать, что такое лечение Benia, прочитайте его «История о трудолюбивом Бене, чьи мышцы перестали исчезать»

Экзоскелет для детей с атрофией мышц позвоночника

В июне 2016 года Испанский комитет научных исследований (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) представил первый в мире экзоскелет для детей с спинальной мышечной атрофией в возрасте 3-14 лет. Он состоит из регулируемых ортезов, которые адаптируются к длине ног и туловища ребенка. Вместо суставов есть двигатели, которые имитируют мышцы человека. Экзоскелет должен помочь пациентам ходить и предотвращать, среди прочего боковая кривизна позвоночника.

(Вставлять) https://www.youtube.com/watch?v=aPkkjOMB-J4 (/ вставлять)


Источник видео: youtube.com/CSIC Comunicación

Спинальная мышечная атрофия (SMA): прогноз, продолжительность жизни пациента

Трудно четко определить средняя продолжительность жизнипотому что он сильно варьируется в зависимости от качества медицинской помощи и индивидуальных различий между пациентами. Однако известно, что большинство детей с болезнью типа II благополучно вступают во взрослую жизнь. В свою очередь, ожидаемая продолжительность жизни людей с легкой формой СМА (тип III) не отличается от средней. Такие люди часто заводят семьи, имеют большие академические и профессиональные достижения.

Введение в терапию новых препаратов для лечения СМА дает надежду не только значительно улучшить качество, но и продлить жизнь людей с СМА. Уже известно, что чем раньше нынешнее лекарство от SMA будет дано ребенку, тем лучше оно будет развиваться. Во многих случаях симптомы СМА полностью невидимы. Даже у детей с наиболее тяжелым типом СМА I.

SMA Foundation

Люди с атрофией мышц позвоночника и их близкие могут обратиться за помощью в Фонд SMA. Его цель, среди прочего проведение комплексных мероприятий для лиц, страдающих мышечной атрофией позвоночника, и их родственников, в частности, направленных на противодействие изоляции, повышение самостоятельности и улучшение общепризнанного качества жизни, повышение доступности диагностических, терапевтических, реабилитационных методов и методов, а также продуктов и технологических решений для людей подвержен спинальной мышечной атрофии, а также поддерживает системные решения, в частности в области здравоохранения и социального обеспечения, с учетом потребностей людей с спинальной мышечной атрофией и их близких.

Более подробную информацию можно найти на веб-сайте фонда: www.fsma.pl.

Источник:

  1. Спинальная мышечная атрофия (SMA). Основная информация, под редакцией Лусаковской А., Фонд SMA, Варшава 2015
  2. Первый в мире детский экзоскелет для мышечной атрофии позвоночника, онлайн доступ



Источник: https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/rdzeniowy-zanik-miesni-sma-przyczyny-objawy-leczenie-rokowania-aa-mjW2-9SyZ-VNds.html

 
Публикации похожие на « Спинальная мышечная атрофия (SMA) – причины, симптомы, лечение, прогноз »:

[sape]
[sape]

На верх