Синдром Вернера – это генетически обусловленное заболевание, которое характеризуется преждевременным старением. Его симптомы обычно появляются в период полового созревания. По этой причине синдром Вернера часто называют «прогерией взрослых». Для синдрома Вернера используется симптоматическое лечение.
Оглавление:
- Синдром Вернера – причины
- Синдром Вернера – симптомы
- Синдром Вернера – диагностика
- Синдром Вернера – лечение
- Синдром Вернера – прогноз
Синдром Вернера это редкое генетическое заболевание, часто описываемое как преждевременное старение, с симптомами, характерными для пациентов. Обычно наблюдается преждевременное поседение, выпадение волос или катаракта. Тем не менее, нет никаких расстройств, таких как болезнь Альцгеймера или старческое слабоумие. Заболевание обычно проявляется в первой половине второго десятилетия жизни.
Синдром Вернера – причины
Синдром Вернера является аутосомно-рецессивным наследственным генетическим заболеванием. Мутация в гене WRN на коротком плече хромосомы 8 относится к белку WRN, который представляет собой ДНК-геликазу или двухцепочечный фермент, разрушающий ДНК. Поэтому ДНК больных людей содержит гораздо больше поврежденных участков, что способствует появлению симптомов преждевременного старения.
Синдром Вернера – симптомы
Болезнь проявляется изменениями во многих областях человеческого организма. Характерными признаками старения, возникающими при этом синдроме, являются:
Другие симптомы, типичные для синдрома Вернера:
Пациенты также гораздо чаще заболевают раком, таким как рак щитовидной железы, меланома, менингиома, саркома мягких тканей, лейкоз и остеосаркома.
Синдром Вернера – диагностика
Обычно в первую очередь замечаются изменения кожи, что может ошибочно предполагать диагноз склеродермии, а правильный диагноз ставится гораздо позже. Чтобы правильно распознать заболевание, симптомы делятся на основные и дополнительные.
Основными симптомами являются преждевременное поседение, истончение головы, алопеция, двусторонние катаракты, кожные изменения, низкий рост.
Дополнительные симптомы включают в себя стройные конечности, «птичий» внешний вид лица, острые черты лица, остеопороз, изменение цвета голоса, гипогонадизм, диабет 2 типа, кальцификацию мягких тканей, рак и атеросклероз. Определенный диагноз требует четырех основных и двух дополнительных симптомов.
Генетический тест должен быть выполнен, чтобы подтвердить болезнь. Дополнительные анализы, проводимые по ходу заболевания, не очень характерны.
Синдром Вернера – лечение
Лечение этого расстройства является симптоматическим. Важна терапия диабета и липидных расстройств, которая предотвращает сердечно-сосудистые осложнения. Изменения кожи также подлежат лечению.
Синдром Вернера – прогноз
Большинство людей с синдромом Вернера умирают в возрасте от 40 до 60 лет. Наиболее распространенными причинами смерти являются сердечные приступы и рак, которые являются осложнениями заболевания.
Читайте также:
Библиография:
- Drewa Gerard, Томаш Ференц, Medical Genetics, Wyd, 1, Вроцлав, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
- М. Свистак, Дж. Нововейска, А. Баран, И. Флисяк, Междисциплинарные аспекты синдрома Вернера – история болезни, [in :] Forum Dermatologicum 2017, том 3, № 1, с. 12-15.