Синдром Вернера – причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Вернера является аутосомно-рецессивным наследственным генетическим заболеванием. Мутация в гене WRN на коротком плече хромосомы 8 относится к белку WRN, который представляет собой ДНК-геликазу или двухцепочечный фермент, разрушающий ДНК. Поэтому ДНК больных людей содержит гораздо больше поврежденных участков, что способствует появлению симптомов преждевременного старения.

Болезнь проявляется изменениями во многих областях человеческого организма. Характерными признаками старения, возникающими при этом синдроме, являются:

Другие симптомы, типичные для синдрома Вернера:

Пациенты также гораздо чаще заболевают раком, таким как рак щитовидной железы, меланома, менингиома, саркома мягких тканей, лейкоз и остеосаркома.

Обычно в первую очередь замечаются изменения кожи, что может ошибочно предполагать диагноз склеродермии, а правильный диагноз ставится гораздо позже. Чтобы правильно распознать заболевание, симптомы делятся на основные и дополнительные.

Основными симптомами являются преждевременное поседение, истончение головы, алопеция, двусторонние катаракты, кожные изменения, низкий рост.

Дополнительные симптомы включают в себя стройные конечности, «птичий» внешний вид лица, острые черты лица, остеопороз, изменение цвета голоса, гипогонадизм, диабет 2 типа, кальцификацию мягких тканей, рак и атеросклероз. Определенный диагноз требует четырех основных и двух дополнительных симптомов.

Генетический тест должен быть выполнен, чтобы подтвердить болезнь. Дополнительные анализы, проводимые по ходу заболевания, не очень характерны.

Лечение этого расстройства является симптоматическим. Важна терапия диабета и липидных расстройств, которая предотвращает сердечно-сосудистые осложнения. Изменения кожи также подлежат лечению.

Большинство людей с синдромом Вернера умирают в возрасте от 40 до 60 лет. Наиболее распространенными причинами смерти являются сердечные приступы и рак, которые являются осложнениями заболевания.

Читайте также: