Синдром Вернера – причины, симптомы, диагностика, лечение

Категория: Генетические заболевания






Синдром Вернера – это генетически обусловленное заболевание, которое характеризуется преждевременным старением. Его симптомы обычно появляются в период полового созревания. По этой причине синдром Вернера часто называют «прогерией взрослых». Для синдрома Вернера используется симптоматическое лечение.

Оглавление:

  1. Синдром Вернера – причины
  2. Синдром Вернера – симптомы
  3. Синдром Вернера – диагностика
  4. Синдром Вернера – лечение
  5. Синдром Вернера – прогноз

Синдром Вернера это редкое генетическое заболевание, часто описываемое как преждевременное старение, с симптомами, характерными для пациентов. Обычно наблюдается преждевременное поседение, выпадение волос или катаракта. Тем не менее, нет никаких расстройств, таких как болезнь Альцгеймера или старческое слабоумие. Заболевание обычно проявляется в первой половине второго десятилетия жизни.

Синдром Вернера – причины

Синдром Вернера является аутосомно-рецессивным наследственным генетическим заболеванием. Мутация в гене WRN на коротком плече хромосомы 8 относится к белку WRN, который представляет собой ДНК-геликазу или двухцепочечный фермент, разрушающий ДНК. Поэтому ДНК больных людей содержит гораздо больше поврежденных участков, что способствует появлению симптомов преждевременного старения.

Синдром Вернера – симптомы

Болезнь проявляется изменениями во многих областях человеческого организма. Характерными признаками старения, возникающими при этом синдроме, являются:

Другие симптомы, типичные для синдрома Вернера:

Пациенты также гораздо чаще заболевают раком, таким как рак щитовидной железы, меланома, менингиома, саркома мягких тканей, лейкоз и остеосаркома.

Синдром Вернера – диагностика

Обычно в первую очередь замечаются изменения кожи, что может ошибочно предполагать диагноз склеродермии, а правильный диагноз ставится гораздо позже. Чтобы правильно распознать заболевание, симптомы делятся на основные и дополнительные.

Основными симптомами являются преждевременное поседение, истончение головы, алопеция, двусторонние катаракты, кожные изменения, низкий рост.

Дополнительные симптомы включают в себя стройные конечности, «птичий» внешний вид лица, острые черты лица, остеопороз, изменение цвета голоса, гипогонадизм, диабет 2 типа, кальцификацию мягких тканей, рак и атеросклероз. Определенный диагноз требует четырех основных и двух дополнительных симптомов.

Генетический тест должен быть выполнен, чтобы подтвердить болезнь. Дополнительные анализы, проводимые по ходу заболевания, не очень характерны.

Синдром Вернера – лечение

Лечение этого расстройства является симптоматическим. Важна терапия диабета и липидных расстройств, которая предотвращает сердечно-сосудистые осложнения. Изменения кожи также подлежат лечению.

Синдром Вернера – прогноз

Большинство людей с синдромом Вернера умирают в возрасте от 40 до 60 лет. Наиболее распространенными причинами смерти являются сердечные приступы и рак, которые являются осложнениями заболевания.

Читайте также:

Библиография:

  1. Drewa Gerard, Томаш Ференц, Medical Genetics, Wyd, 1, Вроцлав, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
  2. М. Свистак, Дж. Нововейска, А. Баран, И. Флисяк, Междисциплинарные аспекты синдрома Вернера – история болезни, [in :] Forum Dermatologicum 2017, том 3, № 1, с. 12-15.



Источник: https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/zespol-wernera-przyczyny-objawy-diagnostyka-leczenie-aa-2pqp-ryuv-WufC.html

 
Публикации похожие на « Синдром Вернера – причины, симптомы, диагностика, лечение »:

[sape]
[sape]

На верх