Синдром Пьера Робина – определение, симптомы, лечение

Категория: Генетические заболевания






2019-10-22
8:47



Наталья Млинская

Синдром Пьера Робена – это синдром врожденных лицевых черепных дефектов, возникающий в результате нарушения развития челюсти во время эмбрионального периода эмбриона. Генетические факторы и факторы окружающей среды могут влиять на формирование синдрома Пьера Робина.

Оглавление:

  1. Синдром Пьера Робина – симптомы
  2. Синдром Пьера Робина – легкая и тяжелая форма
  3. Синдром Пьера Робина – диагностика
  4. Синдром Пьера Робина – лечение

Генетические и экологические факторы влияют на синдром Пьера Робина. Это набор черепно-лицевых пороков развития, возникающих в результате нарушения развития челюсти во время эмбрионального периода эмбриона.

Синдром Пьера Робина – симптомы

Характерной триадой синдрома Пьера Робина является:

  • мускулатура, или микрогнация,
  • язык сдвинулся назад
  • волчья пасть

Существуют также менее специфические симптомы, например, ретрогнинг, то есть удаленный подбородок. Этот симптом, когда он возникает один, не обязательно должен быть признаком патологии, если он не влияет отрицательно на основные функции новорожденного, включая прием пищи. Существует вероятность гипоплазии наружного уха при синдроме Пьера Робина, что может привести к ухудшению слуха и стать причиной частых инфекций.

Синдром Пьера Робина – легкая и тяжелая форма

В зависимости от тяжести симптомов оцениваются тяжесть заболевания и здоровье ребенка. Есть легкие и тяжелые формы. Их можно различить по уровню расщелины неба. Если это касается только мягкого неба, мы различаем легкую форму синдрома Пьера Робина. Когда болезнь поражает также твердое небо и губу, речь идет о тяжелой форме.

Проблемы детей с синдромом Пьера Робина:

  • проблемы с дыханием могут возникнуть в первые месяцы жизни,
  • существует вероятность обструкции дыхательных путей из-за коллапса языка,
  • может возникнуть аспирационная пневмония, которая несет риск аспирации пищи в дыхательные пути.

Генетические синдромы, при которых может возникать последовательность Пьера Робина, влияющая на характерный внешний вид:

  • Синдром Ди Георга – видимый дисморфизм лица, гипоплазия неба, иммунодефицит,
  • Синдром Стиклера – проблемы со зрением, плоское лицо, дефекты неба,
  • Синдром Тричера-Коллинза – гипоплазия и деформация ушей, гипоплазия скул, складывание, разгибание нижних век.

Синдром Пьера Робина – диагностика

Последовательности Пьера Робина не распознаются специальными тестами. Ультразвуковое исследование в утробе матери не всегда позволяет диагностировать заболевание, поскольку изменения в черепно-лицевой области происходят с различной степенью тяжести.

Диагноз ставится после физического осмотра новорожденного, хотя это очень сложно даже для опытных врачей.

Синдром Пьера Робина – лечение

Синдром Пьера Робина неизлечим. Симптоматическое лечение используются. Важно, чтобы дыхательные пути были открыты после рождения. Действия, которые вы можете предпринять, чтобы обеспечить надлежащие условия дыхания:

  • положить ребенка на живот
  • поместите язык в сторону заднего глотки
  • кормление через желудочный зонд
  • используйте CPAP для поддержки дыхания. Устройство для выполнения CPAP представляет собой воздушный насос, соединенный со специальной маской для лица, которая закрывает нос и рот или находится только на носу. Этот метод используется для лечения апноэ во сне, а также в случае дыхательной недостаточности. Он заключается в поддержании постоянного положительного давления в дыхательных путях
  • проводить глоссопексию, которая является хирургической процедурой, которая позволяет расположить язык, чтобы предотвратить его разрушение
  • носить маску из гортани, чтобы обеспечить надлежащую вентиляцию при одышке
  • выполнить трахеотомию

источники

  1. Дж. Крокос, П. Пуач-Матушек – Последовательность Пьер Робин: история болезни. Стоматологический форум
  2. Р. Хегде, Н. Матравала Пьер Робин: последовательность двух случаев. J. Indian Soc. Pedod. Пред. Вмятина.


Наталья Млинская

Студент-медик в медицинском университете Лодзи. Медицина – ее самая большая страсть. Он также любит спорт, в основном бег и танцы. Она хотела бы относиться к своим будущим пациентам так, чтобы они воспринимались как люди, а не просто как болезнь.

Читать больше статей этого автора



Источник: https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/zespol-pierrea-robina-definicja-objawy-leczenie-aa-jVFg-9oo3-vmuf.html

 
Публикации похожие на « Синдром Пьера Робина – определение, симптомы, лечение »:

[sape]
[sape]

На верх