Синдром кошачьего крика: причины, симптомы, лечение

Категория: Генетические заболевания






Синдром кошачьего крика является редким генетическим заболеванием. Ее характерным симптомом является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки – отсюда и разговорное название синдрома кошачьего мяукания. Каковы другие симптомы синдрома кошачьего крика? Каковы причины заболевания? Каково ее лечение? Почему больной ребенок издает звуки, похожие на мяуканье кошки?

Оглавление

  1. Синдром кошачьего крика – причины
  2. Синдром кошачьего крика – симптомы
  3. Синдром кошачьего крика – диагностика
  4. Синдром кошачьего крика – лечение

Синдром кошачьего крика (Cri du Chat team, синдром Лежена, CDS) генетическое заболевание, который диагностируется один раз каждые 15, а по некоторым данным, до 50 000 рождений. Таким образом, синдром мяуканья кошки относится к группе редких заболеваний.

Его название связано с наиболее характерным симптомом заболевания, то есть из-за того, что больные дети издают звуки, напоминающие кошачье мяуканье. В Польше около 50 детей борются с СРС.

Слушайте кошачий крик группы. Это материал из серии ХОРОШО СЛУШАТЬ. Подкасты с советами.

Синдром кошачьего крика – причины

Причиной синдрома кошачьего крика является делеция, то есть спонтанная генная мутация, заключающаяся в потере некоторого генетического материала в коротком плече хромосомы 5. Гены, кодирующие белки, участвующие в развитии мозга, теряются. Поскольку причиной заболевания является непредсказуемая генетическая мутация, она не является наследственной.

Синдром кошачьего крика – симптомы

Первым признаком заболевания является характерный плач, издаваемый ребенком с первых дней жизни, интонация которого напоминает мяукание кошки.

Этот плач является результатом неправильной структуры гортани – которая маленькая, узкая и напоминает ромб – и вялого и маленького надгортанника. Расстройства нервной системы также оказывают влияние. Плач обычно исчезает через несколько, иногда более десятка месяцев.

Вы также можете увидеть характерный набор дисморфных черт лица, которые включают в себя:

  • микроцефалия (маленькая голова)
  • круглое, асимметричное лицо
  • микрогнигация (малая нижняя челюсть)
  • диагональная морщина глаза, то есть вертикальная кожная складка, покрывающая оба околоносовых угла глаза
  • лобные опухоли
  • характерная структура носа (плоское и широкое основание, короткий гребень)
  • Гиперчувствительность глаз – широко расставленные глаза

При синдроме кошачьего крика также возникают проблемы со стороны пищеварительной системы – у ребенка недостаточно развиты рефлексы сосания и глотания, поэтому возникают проблемы с кормлением и, следовательно, – у ребенка мало или нет прибавки в весе. Другими симптомами заболевания являются сильное слюнотечение и запор.

На протяжении многих лет заметны умственная отсталость и замедленное развитие моторики. В большинстве случаев пациенты общаются без речи – используя невербальное общение.

Наряду с синдромом крика кошки, другие условия, такие как

Именно из-за этих недостатков некоторые дети, борющиеся с этим редким заболеванием, умирают в первые годы жизни.

Синдром кошачьего крика – диагностика

Синдром кошачьего крика диагностируется на основании результатов анализа кариотипа – типа генетического теста, который включает анализ хромосом.

Синдром кошачьего крика – лечение

Синдром кошачьего крика – это генетическое заболевание, поэтому его невозможно вылечить. Тем не менее, можно смягчить его симптомы.

Основным элементом лечения является реабилитация, благодаря которой у пациентов появляется шанс дожить до зрелого возраста.

Поскольку дети с синдромом кошачьего мяукая более или менее страдают подвижностью, реабилитация заключается в обучении основным видам деятельности, таким как сидение, еда, ходьба.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Библиография:

  1. Посмык Р., Мидро А., Генетическое консультирование при синдроме моносомии 5p («кошачий крик») часть I. Диагностика фенотипа. Морфологический фенотип и поведенческий фенотип, "Pediatric Review" 2003, том 33, № 4


Моника Маевска - правильная картина

Журналист, специализирующийся на вопросах здоровья, особенно в области медицины, здравоохранения и здорового питания. Автор новостей, гидов, интервью с экспертами и репортажей. Участник крупнейшей польской медицинской конференции «Польский в Европе», организованной Ассоциацией «Журналисты для здоровья», а также специализированных семинаров и семинаров для журналистов, проводимых Ассоциацией.

Читать больше текстов этого автора



Источник: https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/zespol-kociego-krzyku-przyczyny-objawy-leczenie-aa-8Fsr-1GE3-a1wH.html

 
Публикации похожие на « Синдром кошачьего крика: причины, симптомы, лечение »:

[sape]
[sape]

На верх