Синдром Каллмана: причины, симптомы, лечение

Категория: Генетические заболевания





Синдром Каллмана является наиболее распространенной формой изолированного дефицита гонадотропина. Болезнь семейная, обычно с несколькими представителями мужского пола. Лечение синдрома Каллмана заключается в хроническом введении тестостерона.

Оглавление

  1. Синдром Каллмана и гипогонадизм
  2. Синдром Каллмана – симптомы
  3. Синдром Каллмана – лечение
  4. Гипогонадизм у мужчин – другие причины

Синдром Каллмана является заболеванием, унаследованным аутосомно-доминантным способом или в конъюгации с Х-хромосомой (мутация в области Xp22.3 гена KAL1). Заболевание диагностируется у приблизительно 1 до 10000 живорожденных потомков мужского пола. Есть также случаи аутосомно-рецессивного наследования.

Синдром Каллмана является одной из причин задержки полового созревания. Это означает отсутствие полового созревания после 14 лет.

Синдром Каллмана состоит из обонятельных расстройств (аносмия) и гипогонадотропного гипогонадизма, который включает гипогонадизм из-за отсутствия стимуляции их работы гонадотропными гормонами гипофиза.

Другими словами, в организме больного человека отсутствуют гонадолиберины, вырабатываемые перед гипоталамусом, что означает, что гипофиз не производит лютеинотропный гормон (ЛГ) и фолликулостимулирующий гормон (ФСГ).

Следствием этого состояния является то, что гонады не выполняют свои гормональные функции, потому что это требует правильной секреции гормонов по всей представленной оси.

Синдром Каллмана и гипогонадизм

Синдром Каллмана является одной из причин мужского гипогонадизма. Чем раньше он будет обнаружен, тем лучше, поскольку ранняя диагностика позволяет начать заместительную терапию и избежать симптомов, вызванных гипогонадотропным гипогонадизмом.

Синдром Каллмана также является одной из причин задержки полового созревания. Симптомами этого заболевания являются, прежде всего, гипогонадотропный гипогонадизм (то есть гипогонадизм из-за недостатка гонадотропных гормонов гипофиза), а также нарушение запаха (гипоосмия) или аносмия.

Обычно заболевание диагностируется у мужчин до 18 лет.

Синдром Каллмана – симптомы

Основным и легко наблюдаемым симптомом заболевания является маленький пенис и крипторхизм, уже присутствующий в раннем детстве. Другие и менее распространенные симптомы включают в себя:

Небольшой размер полового члена и крипторхизм обнаруживаются у мальчиков с синдромом Каллмана довольно рано, но полная диагностика обычно проводится, когда у подростка или молодого взрослого человека наблюдаются признаки замедленного полового созревания.

Основные симптомы гипогонадизма включают в себя:

  • недоразвитие наружных половых органов
  • нет мутации голоса, увеличение груди у мальчиков
  • нет изгибов
  • слабая щетина на подбородке
  • без прыщей и себореи
  • анемия
  • остеопороз
  • низкая мышечная масса и сила
  • микропенис
  • отсутствие потенции
  • нет эякулята
  • маленькие неопущенные яички

Синдром Каллмана – лечение

Терапевтическое ведение пациентов с синдромом Каллмана, а именно с гипогонадотропным гипогонадизмом, зависит от возраста пациента. Чаще всего терапия начинается с введения тестостерона.

Через несколько месяцев вы можете временно прекратить попытки временно прекратить действие тестостерона, чтобы убедиться, что гипоталамус самопроизвольно выполняет свои естественные функции.

Аспект мужской фертильности чрезвычайно важен при лечении гипогонадизма. Для стимуляции сперматогенеза, то есть для производства мужских репродуктивных клеток, используют человеческий хорионический гонадотропин (эквивалент LH) и менопаузальный гонадотропин (эквивалент FSH). Сперматогенез может быть достигнут у большинства пациентов.

Пациенты, которые получают лечение рано, получают лучшее качество жизни, потому что они развиваются должным образом.

Гипогонадизм у мужчин – другие причины

Гипогонадизм у мужчин может быть результатом многих заболеваний. Стоит добавить, что естественным состоянием мужского пола является гипогонадизм, вызванный андропаузой, то есть естественное старение мужской репродуктивной системы. Другими причинами гипогонадизма являются:

Причинами гипогонадотропного гипогонадизма также могут быть факторы, возникающие в гипофизе и гипоталамусе. Это:

  • опухоли гипоталамуса и гипофиза
  • саркоидоз
  • туберкулез
  • лейкоз инфильтраты
  • инфекция
  • недоедание
  • травмы
  • сосудистые дефекты
  • употребление наркотиков


Анна Ярош

Журналист более 40 лет занимается популяризацией санитарного просвещения. Победитель многих конкурсов для медицины и здоровья журналистов. Она получила, среди прочего Премия «Золотой ОТИС» в номинации «Медиа и здоровье», почетное упоминание Камила награждена по случаю Всемирного дня больного дважды «Хрустальной ручкой» в национальном конкурсе журналистов, пропагандирующих здоровье, а также многими наградами и наградами в конкурсах на звание «Медицинский журналист года», организованных Национальной ассоциацией журналистов здравоохранения.

Читать больше текстов этого автора



Источник: https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/zespol-kallmanna-przyczyny-objawy-leczenie-aa-SQZJ-EwPX-eWi6.html

 
Публикации похожие на « Синдром Каллмана: причины, симптомы, лечение »:

[sape]
[sape]

На верх