Синдром Гительмана – причины, симптомы, наследование

Категория: Генетические заболевания






Синдром Гительмана – это наследственное врожденное заболевание почек. Это состояние чаще всего легкое. Это не влияет на продолжительность жизни пациента или функцию почек. Качество жизни людей с синдромом Гительмана не отличается от здорового населения. Только повышенная утомляемость во время повседневной деятельности может раздражать пациентов

Оглавление

  1. Синдром Гительмана – наследование
  2. Синдром Гительмана – симптомы
  3. Синдром Гительмана – диагностика
  4. Синдром Гительмана – лечение

Синдром Гительмана (Налить. Синдром ГительманиСиндром Гительмана; семейная гипокалиемия-гипомагниемия) связана с генетическими нарушениями, которые приводят к нарушению функции почечных канальцев. Это приводит к чрезмерной потере калия, кальция и магния, то есть электролитов в моче.

Синдром Гительмана не приводит к развитию почечной недостаточности, но вызывает их нарушение функции. Это состояние характеризуется чрезмерной потерей электролитов в моче, снижая их уровень в крови.

Неровности фрагмента генетического материала человека, кодирующего информацию об одном из переносчиков электролита в почках, являются причиной развития заболевания. Этот транспортер отвечает за реабсорбцию калия, натрия, магния и хлора из мочи в кровь.

По оценкам, это происходит в 25 человек на миллион. Тем не менее, дефект в генетическом материале, который может вызвать заболевание у будущих поколений, присутствует примерно у 1% населения.

Синдром Гительмана – наследование

Болезнь наследственная. Следовательно, взрослые, страдающие этим заболеванием, должны знать, что существует риск передачи заболевания их потомству.

Если у родителей есть ребенок с диагностированным синдромом Гительмана, риск развития заболевания у последующих детей составляет 25%.

Для взрослых, имеющих детей, риск рождения ребенка с синдромом Гительмана составляет 1/400.

Из-за хорошего прогноза по этому заболеванию пренатальные тесты (подтверждающие наличие заболевания у ребенка в утробе матери) не проводятся.

Синдром Гительмана одинаково часто встречается у мужчин и женщин.

Читайте также: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ: причины, наследование и диагностика

Синдром Гительмана – симптомы

Заболевание чаще всего протекает бессимптомно. Подавляющее большинство пациентов не осознают, что они больны. Обычно состояние диагностируется после шести лет. Однако нередко бывает, что болезнь проявляется только в зрелом возрасте.

Симптомы синдрома Гительмана не очень характерны. Поэтому диагностика довольно сложна, потому что симптомы могут указывать на многие другие заболевания. Симптомами синдрома Гительмана являются:

Синдром Гительмана – диагностика

Синдром Гительмана чаще всего диагностируют случайно. Пациенты сообщают о тестах, назначенных по другим причинам, в которых обнаружены аномальные электролиты крови (в основном необъяснимые, низкие уровни калия).

Только после исключения других наиболее распространенных причин нарушений электролита можно диагностировать синдром Гительмана.

Транспортер электролита почки, дефект которого является причиной заболевания, также является местом действия некоторых диуретиков (так называемых тиазидов). Их злоупотребление может имитировать симптомы заболевания, поэтому часто первым шагом является исключение чрезмерного потребления этих средств.

Чтобы правильно оценить состояние пациента, врач также должен назначить анализы крови. Если результаты теста показывают:

можно поставить диагноз – синдром Гительмана.

Нормальные электролиты крови это:

  • Калий (К) – дети 3,2-5,4 ммоль / л, взрослые 135-145 ммоль / л
  • Магний (Mg) – 0,65-105 ммоль / л
  • Кальций (Са) – всего 2,2-2,6 ммоль / л, ионизированный 1,1-1,3 ммоль / л

Читайте также:
Электролиты – тестирование электролитов (ионограмма). Стандарты и результаты испытаний
Пополнение электролита. Как пополнить электролиты в организме?
Вода и электролитные нарушения

Синдром Гительмана – лечение

Лечение заключается прежде всего в поддержании правильной концентрации калия, магния и хлора в крови.

Пациентам рекомендуется диета, богатая калием и натрием, и прием препаратов магния (рекомендуется хлорид магния). Магний один также облегчает симптомы дефицита калия.

Некоторые пациенты должны принимать соединения магния до конца жизни. Один калий или лекарства для предотвращения его потери даются редко (только если концентрация этого элемента значительно падает).

Если вы испытываете симптомы хондрокальциноза, вам также дадут обезболивающие.

Большинство бессимптомных пациентов остаются без лечения и требуют медицинского (в основном нефрологического) наблюдения примерно 1-2 раза в год. В других случаях частота посещений зависит от тяжести ваших симптомов.

Здесь стоит добавить то, что следует понимать под диетой, богатой калием. Ну, он должен содержать как можно больше этого элемента. Наибольшее количество калия получают из сухих семян бобовых, орехов, сухофруктов, какао, овощей (например, томатов и их консервов, сельдерея, зеленых овощей) и фруктов (например, бананов, персиков).

Картофель также является хорошим источником калия из-за высокого потребления. Молочные продукты и легкий хлеб содержат меньшее количество этого элемента.

Читайте также:
Нефролог или контроль над почками – тревожные признаки заболевания почек
Болезнь почек развивается в тайне


Анна Ярош

Журналист более 40 лет занимается популяризацией санитарного просвещения. Победитель многих конкурсов для медицины и здоровья журналистов. Она получила, среди прочего Премия «Золотой ОТИС» в номинации «Медиа и здоровье», почетное упоминание Камила награждена по случаю Всемирного дня больного дважды «Хрустальной ручкой» в национальном конкурсе журналистов, пропагандирующих здоровье, а также многими наградами и наградами в конкурсах на звание «Медицинский журналист года», организованных Национальной ассоциацией журналистов здравоохранения.

Читать больше текстов этого автора



Источник: https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/zespol-gitelmana-przyczyny-objawy-dziedziczenie-aa-rnDG-h1Rt-WbKr.html

 
Публикации похожие на « Синдром Гительмана – причины, симптомы, наследование »:

[sape]
[sape]

На верх