Синдром Гарднера: причины, симптомы, лечение

Категория: Генетические заболевания








2019-11-18
12:10



Наталья Млинская

Синдром Гарднера – это одна из разновидностей семейного полипоза, включающая присутствие многочисленных полипов в толстой кишке, остеомы (особенно в нижней челюсти и костях оболочки черепа) и опухоли, эпидермальные кисты, а также эпителиальную гиперплазию пигмента сетчатки. Пациенты нуждаются в медицинской помощи и мониторинге здоровья.

Оглавление:

  1. Синдром Гарднера – симптомы
  2. Синдром Гарднера способствует раку
  3. Синдром Гарднера – диагностика
  4. Синдром Гарднера – лечение

Синдром Гарднера наследуется по аутосомно-доминантному типу. Большинство случаев связано с мутацией в гене APC. Заболевание также может возникать спонтанно в результате мутации de novo, повреждения гена RAS на хромосоме 12, повреждения гена p53 на хромосоме 17 или потери метилирования ДНК.

Заболеваемость семейным аденоматозным полипозом составляет примерно 1/10000 живорожденных, одинаково проявляющихся у обоих полов. Синдром Гарднера встречается значительно реже.

В случае семейного аденоматозного полипоза и одной из его разновидностей – синдрома Гарднера важно, чтобы вся семья была охвачена медицинской помощью и генетическим консультированием.

Синдром Гарднера – симптомы

  • многочисленные аденоматозные полипы толстой кишки

Полип – это любое выпячивание слизистой оболочки над поверхностью, направленное к просвету кишечника. Аденомы, которые связаны с ростом железистых эпителиальных клеток, являются наиболее распространенным типом, обнаруженным у взрослых.

Полипы являются предшественниками раковых изменений. При синдроме Гарднера они встречаются в желудке и тонкой кишке.

Опухолевые опухоли обычно безвредны, расположены забрюшинно или в брыжейке кишечника. Они появляются после проктоколэктомии и встречаются у 10% пациентов с семейным полипозом толстой кишки. Десмоидные опухоли, хотя и доброкачественные, могут сдавливать окружающие органы из-за большого роста и, следовательно, приводить к недостаточности органов.

Характерным изменением этого синдрома является пигментный ретинит. У большинства пациентов наблюдаются изменения глаз: обесцвечивание овала или почек с покрытием на одном глазу.

Они диагностически важны, потому что они присутствуют с рождения или появляются немного позже, поэтому их можно обнаружить быстрее.

Остальные симптомы, особенно в пищеварительном тракте, обнаруживаются позже.

  • мезодермальные опухоли, такие как остеомы, расположенные в нижней челюсти и кости черепа
  • эпидермальные кисты

Синдром Гарднера характеризуется наличием множественных эпидермальных кист и фибром на коже лица и головы.

  • Симптомы, которые пациент может наблюдать

Наиболее важным симптомом является изменение ритма движений кишечника, запор.

Основными симптомами являются:

Они появляются не раньше, чем в возрасте 10 лет.

Обычно, однако, течение синдрома Гарднера нехарактерно.

В нелеченных случаях полипы толстой кишки и двенадцатиперстной кишки часто бывают злокачественными.

Синдром Гарднера способствует раку

Синдром Гарднера предрасполагает к возникновению рака. Это среди прочего:

Читайте также: синдром Каудена увеличивает риск развития рака. Что такое синдром Каудена?

Синдром Гарднера – диагностика

Колоноскопия – это тест выбора. Это исследование позволяет удалить полипы и гистопатологическое исследование.

На основании результатов колоноскопии врач ставит диагноз синдром Гарднера.

Синдром Гарднера – лечение

Пациентам с синдромом Гарднера рекомендуется профилактическая колэктомия, то есть частичное или полное хирургическое удаление толстой кишки и тщательное наблюдение за состоянием пациента. При консервативной терапии следует проводить эндоскопические тесты для мониторинга изменений в кишечнике.

Библиография:

  1. С. Штробель, Детские болезни, Медицинское издательство PZWL
  2. https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
  3. Э. Тоббиас, Медицинская генетика, PZWL Medical Publishing


Наталья Млинская

Студент-медик в медицинском университете Лодзи. Медицина – ее самая большая страсть. Он также любит спорт, в основном бег и танцы. Она хотела бы относиться к своим будущим пациентам так, чтобы они воспринимались как люди, а не как болезнь.

Читать больше статей этого автора



Источник: https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/zespol-gardnera-przyczyny-objawy-leczenie-aa-88MJ-sUD3-QnCm.html

 
Публикации похожие на « Синдром Гарднера: причины, симптомы, лечение »:

[sape]
[sape]

На верх