Синдром Ди Джорджа – причины, симптомы и лечение

Категория: Генетические заболевания






2019-10-14
16:24



Соня Млодзяновская

Синдром Ди Джорджа – это врожденный дефект, вызванный потерей материала ДНК. Основной причиной этого генетического заболевания является потеря фрагмента 22 хромосомы, что приводит к отсутствию около 50 генов. Пациенты, среди прочего пороки сердца, нарушения иммунитета и гипопаратиреоз. Как лечится синдром Ди Джорджа?

Оглавление

  1. Что такое синдром Ди Джорджа?
  2. Синдром Ди Джорджа – причины
  3. Синдром Ди Джорджа – симптомы
  4. Как диагностируется синдром Ди Джорджа?
  5. Синдром Ди Джорджа – лечение

Синдром Ди Джорджав противном случае 22q11 команда микроделециимутация, которая чаще всего возникает de novoто есть это происходит у ребенка, у которого его нет у родителей (впервые появляется в семье), и только в 5-10% случаев он наследуется. Генетический дефект возникает около 6-8. Неделя беременности, не зависит от пола и вызывает множество физических и психических нарушений, а также часто связана с аномалиями внешнего вида.

Согласно Европейскому регистру врожденных дефектов, частота синдрома Ди Джорджа составляет 1: 9700 живорождений. Тем не менее, во многих научных исследованиях (например, в исследовании Oskarsdottir, в котором сравнивалась заболеваемость населения Швеции в Готланде и в Гетеборге) была подтверждена более высокая частота мутаций в зависимости от имеющихся в их распоряжении диагностических средств.

Что такое синдром Ди Джорджа?

Синдром Ди Джорджа – это генетический дефект, который доктор Анджело Ди Джордж впервые описал в 1968 году. Это синдром микроделеции 22q11, который также часто называют другими взаимозаменяемыми именами. Среди них:

  • Синдром Шпринцена
  • Словить 22
  • Синдром такао
  • Синдром Седлакова
  • Команда VCFS

Стоит, однако, подчеркнуть, что во многих научных статьях все еще можно встретить несоответствия в именовании и использовании названных выше имен в качестве различных дефектов, что не подходит.

Хотя, на самом деле, каждое из этих заболеваний имеет немного разные симптомы, а также их тяжесть, в настоящее время ученые объединили названия и рекомендовали идентифицировать как синдром Ди Джорджа, так и вышеупомянутые названия очень похожих генетических заболеваний в мире. общее название как делеция 22q11 или синдром микроделеции.

В 90% случаев возникновение синдрома Ди Джорджа включает 48 генов, в то время как в остальных случаях только 24 гена. В результате потери вышеуказанных генов во время развития плода возникает множество расстройств, которые негативно влияют на развитие ребенка, что после рождения приводит к появлению мутационных симптомов. Поэтому люди, решившие иметь детей и имеющие синдром делеции 22q11, должны знать, что существует 50% -ная вероятность передачи заболевания их потомству.

Важно отметить, что исследования, проведенные в 2015 году Доной Лэндсман в Канаде, доказывают, что только 25% беременностей имеют шанс родить здорового ребенка.

Также важно, что частота синдрома Ди Джорджа колеблется, поскольку исследования по нему все еще продолжаются. Кроме того, следует помнить, что многие люди остаются недиагностированными и часто либо вообще не узнают о болезни, либо это происходит, например, после рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Синдром Ди Джорджа может быть причиной не только многих расстройств, инвалидности и серьезных проблем физического и психического здоровья, но также выкидышей, детской смертности и более короткой взрослой жизни.

Синдром Ди Джорджа – причины

Основной причиной синдрома Ди Джорджа является удаление или микроделеция 22q11.2. Это означает, что на длинном плече 22 хромосомы (самой маленькой человеческой хромосомы в каждой клетке тела) имеется дефект генетического материала, который может включать короткий фрагмент генов или целую группу из них. Местоположение места в генетическом фрагменте упоминается как q11.2.

Другой причиной может быть точечная мутация гена TBX1, который участвует в развитии сердца, тимуса, околощитовидных желез и анатомических структур лица.

Также возможно, что мутации генов HIRA / TUPLE1 и UFD1L способствуют формированию синдрома Ди Джорджа, но в настоящее время недостаточно исследований, чтобы окончательно подтвердить это.

Синдром Ди Джорджа – симптомы

Следует подчеркнуть, что количество симптомов и их тяжесть варьируются от случая к случаю. У некоторых пациентов генетический дефект может появиться сразу после родов, у других – в более поздние годы, а у некоторых могут быть неспецифические симптомы, которые будут означать, что они никогда не будут правильно диагностированы.

Однако стоит подчеркнуть, что исследователи выявили 180 симптомов, которые могут быть вызваны синдромом микроделеции 22q11, из которых у пациента чаще всего максимум 20.

Синдром Ди Джорджа, обнаруженный у младенцев и новорожденных, обычно проявляется:

  • пороки сердца (встречаются у 82% детей)
  • проблемы с приемом пищи (трудности с сосанием и глотанием)
  • расщелина неба или другие дефекты (и, как следствие, например, душ в носу)
  • гипотония, то есть низкий мышечный тонус
  • замедленное развитие, в том числе когнитивное, интеллектуальное, речевое и др.

Это очень часто случается:

  • ослабленный иммунитет (который связан, например, с частыми инфекциями верхних и нижних дыхательных путей)
  • плохо развитый тимус (или его отсутствие)
  • гипокальциемия (и связанная гипокальциемическая тетания)
  • неисправность околощитовидных желез
  • недостаточный вес и низкий рост

Дети с этим генетическим дефектом часто имеют ушные инфекции, которые часто вызывают потерю слуха, что также влияет на их развитие.

Дефекты мочевыводящих путей также нередки после родов, в том числе, например:

а также дефекты нервной системы, такие как:

Желудочно-кишечные расстройства также встречаются часто, в том числе:

Синдром Ди Джорджа является второй по частоте причиной тяжелого порока сердца и задержки развития после синдрома Дауна.

Недостатки также схожи с точки зрения характеристик внешнего вида, среди прочего:

  • широко раскрытые глаза
  • маленькие и низко посаженные уши
  • рыбные губы
  • прямой нос
  • различия в длине пальцев и ног

Кроме того, у пациентов с синдромом Ди Джорджа и Дауна наблюдается слабый мышечный тонус.

В более позднем возрасте пациенты с синдромом Ди Джорджа могут чаще иметь аутоиммунные заболевания, чем здоровые люди. Кроме того, специалисты подтверждают, что среди них также возросла заболеваемость болезнью Паркинсона.

Синдром Ди Джорджа также влияет на психическое здоровье, но хотя расстройства, связанные с ним, имеют до 80-100% пациентов, они редко связаны с синдромом Ди Джорджа. В результате проблемы наиболее очевидны у взрослых, но они начинают развиваться еще в детстве.

Как правило, дети, страдающие синдромом Ди Джорджа, гиперактивны, не могут сосредоточиться, а также имеют проблемы с обучением. У них обычно также есть небольшая умственная отсталость.

Взрослые с этим синдромом генетического дефекта также имеют более высокий риск развития психических заболеваний, включая депрессию и биполярное расстройство. Наличие этого мутационного синдрома также повышает риск шизофрении в 30 раз по сравнению со здоровым человеком. Кроме того, возможны также эпизоды психоза и деменции.

Синдром Ди Джорджа может также иметь неспецифические симптомы, которые могут не указывать на такое серьезное заболевание. Они включают, среди прочего:

Как диагностируется синдром Ди Джорджа?

Во многих случаях диагностировать синдром Ди Джорджа нелегко, поэтому некоторые пациенты узнают об этом случайно, например, когда у них есть ребенок с генетическим дефектом. Диагностировать это заболевание сложно, поскольку часто его симптомы не очевидны и могут быть отнесены ко многим заболеваниям.

Генетическое тестирование – один из способов поставить диагноз. К сожалению, микроделеция может происходить случайным образом, поэтому очень трудно предсказать, какие именно тесты следует выполнить.

Их гораздо легче сделать, когда женщина еще беременна, и известно, что, например, у одного из родителей есть мутация. В этой ситуации проводятся пренатальные тесты, такие как генетический амниоцентез.

Пренатальная диагностика заключается в сборе околоплодных вод для обследования. Процедура проводится между 15 и 18 неделями беременности.

Однако вы должны знать, что тест является инвазивным, что связано с возможными осложнениями (например, существует риск выкидыша в 1%).

На более поздних этапах жизни обнаружение генетического дефекта также возможно при диагностике других органов, например сердца во время эхокардиографии или рентгенологического исследования в случае нарушений позвоночника в шейном отделе позвоночника.

Синдром Ди Джорджа – лечение

Человек, у которого был диагностирован синдром Ди Джорджа, должен знать, что это болезнь на всю жизнь. С момента постановки диагноза он должен находиться под постоянным контролем специалистов различных областей, в том числе:

  • невролог
  • кардиолог
  • gastrologist
  • эндокринолог
  • нефролог
  • ENT
  • психолог
  • психиатр
  • иммунолог
  • генетика

Благодаря этой процедуре вы можете не только минимизировать симптомы, но и предотвратить их обострение, негативные последствия, а также распознать новые расстройства и вылечить их. Это особенно важно у детей с синдромом Ди Джорджа, поскольку несвоевременное использование соответствующих методов лечения может отрицательно повлиять на их развитие, причем не только физическое, но и психологическое.

Если диагноз ставится сразу после рождения больного ребенка, он чаще всего связан с началом лечения в то время и, таким образом, со многими операциями, которые помогают, среди прочего, удалить дефекты сердца, пищеварительной системы и нервной системы.

Если удаляются наиболее серьезные симптомы, ребенку часто приходится проходить специализированное лечение, которое, например, улучшает слух или сводит к минимуму проблемы с речью.

Некоторым пациентам требуется психиатрическое лечение или психологическая терапия, которая помогает минимизировать такие симптомы, как беспокойство, гиперактивность или лечить такие заболевания, как шизофрения.

Часто люди с синдромом Ди Джорджа также проходят фармакологическое лечение.

Стоит также помнить, что степень выраженности симптомов у пациентов с синдромом Ди Джорджа может быть различной, поэтому наряду с постоянным контролем специалистов также необходимо постоянно повышать осведомленность. Знаниями о заболевании должны обладать не только сам пациент, но и его родственники, что поможет в понимании заболевания и окажет необходимую поддержку пациенту.



Источник: https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/zespol-di-georgea-przyczyny-objawy-i-leczenie-aa-USy7-iXFK-n8Eh.html

 
Публикации похожие на « Синдром Ди Джорджа – причины, симптомы и лечение »:

[sape]
[sape]

На верх