Синдром Денди-Уокера – причины, симптомы, лечение

Категория: Генетические заболевания








2020-02-18
12:19



лук. Томаш Нецки

Синдром Денди-Уокера – это сложный порок развития центральной нервной системы, который связан, прежде всего, с неполным образованием червя мозжечка. В ходе заболевания могут возникнуть такие симптомы, как гидроцефалия, аномальный мышечный тонус или нистагм. Довольно часто у пациентов возникают и другие не нервные заболевания, такие как пороки сердца или нарушения зрения. В чем причина синдрома Денди-Уокера и как его лечить?

Оглавление:

  1. Синдром Денди-Уокера – Причины
  2. Синдром Денди-Уокера – виды дефектов
  3. Синдром Денди-Уокера – симптомы
  4. Синдром Денди-Уокера – другие аномалии
  5. Синдром Денди-Уокера – диагностика
  6. Синдром Денди-Уокера – лечение
  7. Синдром Денди-Уокера – прогноз

Синдром Денди-Уокера (Синдром Денди-Уокера) в медицинской литературе посещают относительно давно – первые описания связанных с ним заболеваний появились в литературе в конце 19-го века.

Ближе к этому блоку, однако, не было видно до следующего столетия – в 1914 году Уолтер Денди и его коллега описали нарушения в заболевании в своих работах, а в 1942 году были опубликованы более подробные описания связанных с ним анатомических отклонений вместе с другим автором, Артуром Уокером.

В конечном счете, название синдрома Денди-Уокера было предложено в 1954 году немецким психиатром, Клеменсом Бенда, и сегодня этот аппарат называется этим именем.

Согласно статистическим данным, синдром Денди-Уокера поражает одного из 25 000–50 000 живорожденных детей. Описано, что это немного чаще встречается у девочек.

Синдром Денди-Уокера – Причины

Основными аномалиями, связанными с этим заболеванием, являются гипоплазия червя мозжечка, расширение четвертого желудочка, появление кист в задней полости черепа и подъем палатки мозжечка и пазух головного мозга.

Однако, каковы точные причины этих нарушений, это не было четко установлено по сей день.

Скорее всего, заболевание вызвано нарушениями, связанными с процессами миграции и дифференцировки клеток центральной нервной системы, которые происходят сравнительно рано, около 5-6. неделя плода.

Теории относительно патогенеза команды сосредотачиваются прежде всего на участии различных генов в ее развитии. Иногда в семье наблюдается преобладание этой единицы – тогда она наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Сосуществование синдрома Денди-Уокера с другими генетическими заболеваниями также заметно, в том числе с ассоциацией PHACE, синдром Эдвардса и синдром Патау.

Синдром Денди-Уокера – виды дефектов

Из-за точных отклонений, которые возникают у пациента, различают несколько различных типов заболеваний, а именно:

  • типичный синдром Денди-Уокера, порок развития Денди-Уокера (описан выше),
  • вариант с пороком развития Денди-Уокера (так называемый вариант Денди-Уокера, где мозжечок, его червь недоразвит, а желудочек IV расширен, без одновременного расширения структур заднего мозга),
  • увеличенный большой резервуар (мега цистерна магна, где большой резервуар расширен, и в то же время камера IV и червя мозжечка имеют правильную конструкцию).

Синдром Денди-Уокера – симптомы

Наиболее характерной патологией синдрома Денди-Уокера является гидроцефалия, которая встречается у 80% пациентов с типичной формой заболевания.

Как правило, его развитие происходит на первом году жизни больного, обычно это происходит в течение трех месяцев после рождения. Симптомы гидроцефалии ребенка могут включать в себя:

С течением времени от рождения у пациентов появляются все новые и новые симптомы синдрома Денди-Уокера. Прежде всего, возникают различные неврологические симптомы, такие как:

Здесь также следует упомянуть, что у большинства пациентов с синдромом Денди-Уокера наблюдается замедление психомоторного развития, более того, примерно половина пациентов в конечном итоге становятся умственно отсталыми.

Синдром Денди-Уокера – другие аномалии

Пациенты с синдромом Денди-Уокера, помимо неврологических симптомов, часто борются со многими другими проблемами со стороны других органов. Среди наиболее распространенных патологий, сопутствующих дефектам нервной системы:

Синдром Денди-Уокера – диагностика

Самым важным для пациента с подозрением на синдром Денди-Уокера является проведение визуализации головы – компьютерная томография или магнитно-резонансная томография.

Их результаты позволяют выявить характерные для данного аппарата нарушения в анатомии нервной системы, кроме того, эти тесты также важны для определения курса лечения.

Чаще всего синдром Денди-Уокера диагностируется после рождения ребенка, однако иногда можно диагностировать заболевание во время внутриутробной жизни – для этой цели можно использовать даже ультразвук, но предпочтительным обследованием является магнитно-резонансная томография плода, которая позволяет получить гораздо более точные изображения структуры центральной нервной системы.

Синдром Денди-Уокера – лечение

При лечении синдрома Денди-Уокера наиболее важным является контроль над любой гидроцефалией – проблема может привести к повышению внутричерепного давления, что может привести к необратимому повреждению нервной ткани.

Чтобы предотвратить такие угрозы, обычно используется хирургическое лечение, которое основано на введении у пациента клапана, который будет отводить излишнюю спинномозговую жидкость изнутри черепа.

Иногда используются нейроэндоскопические желудочковые вентрикулостомии III процедуры – этот метод позволяет избежать введения пациенту, который истощает лишнюю жидкость, но имеет некоторые ограничения (он редко эффективен даже у пациентов с врожденной неинфекционной гидроцефалией).

Другие терапевтические взаимодействия, осуществляемые у пациентов с синдромом Денди-Уокера, зависят от того, какие именно проблемы у них возникнут.

Для пациентов рекомендуется регулярная реабилитация и поддержка раннего развития.

Например, если у них болезнь сердца, возможно, потребуется хирургическая коррекция.

Синдром Денди-Уокера – прогноз

Прогноз пациентов с синдромом Денди-Уокера зависит, прежде всего, от двух аспектов: будет ли у них гидроцефалия и будет ли она лечиться надлежащим образом, и какие дополнительные дефекты возникнут у пациентов.

В целом, перинатальная смертность для этой единицы колеблется от 30 до чуть более 50%.

Долгосрочный прогноз – из-за разнообразия клинической картины – очень трудно оценить.

Источники:

  1. Алексей М., Краевская М., Клиническая картина синдрома Денди-Уокера с историей болезни в свете современных методов лечения гидроцефалии, Практическая нейролингвистика 2016, № 2, 14-26 – онлайн доступ
  2. Al-Turkistani K.H., синдром Денди-Уокера, журнал Медицинских наук Университета Тайбы (2014), 9 (3), 209-212 – онлайн доступ
  3. Хаддади К. и др.: Синдром Денди-Уокера: обзор новой диагностики и лечения у детей, J Pediatr Rev. 2018 год июль; 6 (2): e63486 – онлайн доступ
  4. Замора Е. А., Ахмад Т., Дэнди Уокер Мальформация, StatPearls, онлайн доступ



Источник: https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/zespol-dandyego-walkera-przyczyny-objawy-leczenie-aa-1dqW-TCAv-XVKm.html

 
Публикации похожие на « Синдром Денди-Уокера – причины, симптомы, лечение »:

[sape]
[sape]

На верх