Синдром Денди-Уокера – причины, симптомы, лечение

Основными аномалиями, связанными с этим заболеванием, являются гипоплазия червя мозжечка, расширение четвертого желудочка, появление кист в задней полости черепа и подъем палатки мозжечка и пазух головного мозга.

Однако, каковы точные причины этих нарушений, это не было четко установлено по сей день.

Скорее всего, заболевание вызвано нарушениями, связанными с процессами миграции и дифференцировки клеток центральной нервной системы, которые происходят сравнительно рано, около 5-6. неделя плода.

Теории относительно патогенеза команды сосредотачиваются прежде всего на участии различных генов в ее развитии. Иногда в семье наблюдается преобладание этой единицы – тогда она наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Сосуществование синдрома Денди-Уокера с другими генетическими заболеваниями также заметно, в том числе с ассоциацией PHACE, синдром Эдвардса и синдром Патау.

Из-за точных отклонений, которые возникают у пациента, различают несколько различных типов заболеваний, а именно:

• типичный синдром Денди-Уокера, порок развития Денди-Уокера (описан выше),
• вариант с пороком развития Денди-Уокера (так называемый вариант Денди-Уокера, где мозжечок, его червь недоразвит, а желудочек IV расширен, без одновременного расширения структур заднего мозга),
• увеличенный большой резервуар (мега цистерна магна, где большой резервуар расширен, и в то же время камера IV и червя мозжечка имеют правильную конструкцию).

Наиболее характерной патологией синдрома Денди-Уокера является гидроцефалия, которая встречается у 80% пациентов с типичной формой заболевания.

Как правило, его развитие происходит на первом году жизни больного, обычно это происходит в течение трех месяцев после рождения. Симптомы гидроцефалии ребенка могут включать в себя:

С течением времени от рождения у пациентов появляются все новые и новые симптомы синдрома Денди-Уокера. Прежде всего, возникают различные неврологические симптомы, такие как:

Здесь также следует упомянуть, что у большинства пациентов с синдромом Денди-Уокера наблюдается замедление психомоторного развития, более того, примерно половина пациентов в конечном итоге становятся умственно отсталыми.

Пациенты с синдромом Денди-Уокера, помимо неврологических симптомов, часто борются со многими другими проблемами со стороны других органов. Среди наиболее распространенных патологий, сопутствующих дефектам нервной системы:

Самым важным для пациента с подозрением на синдром Денди-Уокера является проведение визуализации головы – компьютерная томография или магнитно-резонансная томография.

Их результаты позволяют выявить характерные для данного аппарата нарушения в анатомии нервной системы, кроме того, эти тесты также важны для определения курса лечения.

Чаще всего синдром Денди-Уокера диагностируется после рождения ребенка, однако иногда можно диагностировать заболевание во время внутриутробной жизни – для этой цели можно использовать даже ультразвук, но предпочтительным обследованием является магнитно-резонансная томография плода, которая позволяет получить гораздо более точные изображения структуры центральной нервной системы.

При лечении синдрома Денди-Уокера наиболее важным является контроль над любой гидроцефалией – проблема может привести к повышению внутричерепного давления, что может привести к необратимому повреждению нервной ткани.

Чтобы предотвратить такие угрозы, обычно используется хирургическое лечение, которое основано на введении у пациента клапана, который будет отводить излишнюю спинномозговую жидкость изнутри черепа.

Иногда используются нейроэндоскопические желудочковые вентрикулостомии III процедуры – этот метод позволяет избежать введения пациенту, который истощает лишнюю жидкость, но имеет некоторые ограничения (он редко эффективен даже у пациентов с врожденной неинфекционной гидроцефалией).

Другие терапевтические взаимодействия, осуществляемые у пациентов с синдромом Денди-Уокера, зависят от того, какие именно проблемы у них возникнут.

Для пациентов рекомендуется регулярная реабилитация и поддержка раннего развития.

Например, если у них болезнь сердца, возможно, потребуется хирургическая коррекция.

Прогноз пациентов с синдромом Денди-Уокера зависит, прежде всего, от двух аспектов: будет ли у них гидроцефалия и будет ли она лечиться надлежащим образом, и какие дополнительные дефекты возникнут у пациентов.

В целом, перинатальная смертность для этой единицы колеблется от 30 до чуть более 50%.

Долгосрочный прогноз – из-за разнообразия клинической картины – очень трудно оценить.