Фавизм и бобы. Симптомы, наследование и лечение фавизма

Категория: Генетические заболевания






Фавизм, или болезнь бобов, является наследственным генетическим заболеванием, при котором возникает опасная для жизни анемия. Его развитие может происходить под воздействием различных факторов, в том числе после еды бобов. Каковы симптомы фавизма (бобовая болезнь)? Что такое наследование и лечение?

Fawizm (болезнь бобов, болезнь бобов, от латинского названия широких бобов – Виция фаба) является наследственным генетическим заболеванием, которое может внезапно возникнуть под влиянием, казалось бы, безвредных факторов, таких как употребление в пищу бобов.

Предполагается, что фавизм касается 200 миллионов человек в мире. В Польше, однако, он страдает от этой болезни 1 на 1000 человек,

Оглавление

  1. Фавизм (бобовая болезнь) – причины
  2. Фавизм (бобовая болезнь) – симптомы
  3. Фавизм (бобовая болезнь) – диагностика
  4. Фавизм (бобовая болезнь) – лечение

Фавизм (бобовая болезнь) – причины

Причиной фавизма является дефицит ферментов глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (G6PD), расположенный на Х-хромосоме.

Этот фермент играет ключевую роль в превращении эритроцитов. Задача фермента – стимулировать выработку определенного фактора, обеспечивающего более длительное выживание клеток крови.

Дефицит этого фермента приводит к слишком быстрому умирает от красных кровяных клеток, Когда эритроциты разрушаются, их гемоглобин выделяется в плазму (он должен быть правильно включен в эритроциты). Этот процесс называется гемолизом. Как следствие, возникает гемолитическая анемия.

Однако простого наличия генетического дефекта недостаточно для признаков фавизма. Помимо генетического фактора, должен быть дополнительный фактор. Возможно:

  • инфекция,
  • принимать лекарство (даже витамин С),
  • Употребление в пищу широкой фасоли, даже небольшого количества, иногда даже контакта с ее пыльцой – люди с мутацией гена G6PD имеют разные уровни восприимчивости к заболеванию. В медицине чувствительность пациента относится к одному из трех классов).

И именно из бобов фавизм взял свое второе имя – "бобовая болезнь». Симптомы этого состояния могут возникнуть и после еды других бобовые культурыНапример, зеленая фасоль, горох и чечевица

Фавизм – мужчины чаще страдают от бобовых

Фавизм чаще диагностируется у мужчин, потому что ген, ответственный за это заболевание, находится в хромосоме Х. У мужчин есть только одна такая хромосома. Таким образом, достаточно повредить одну копию гена G6PD, чтобы показать признаки фавизма. У женщин две Х-хромосомы, поэтому наличие только одной копии поврежденного гена не вызовет у нее симптомов болезни бобов (поскольку у них есть «еще одна» нормальная копия гена на другой хромосоме). Поэтому, чтобы у женщины развились симптомы, она должна была бы унаследовать две копии дефектного гена от обоих родителей, что редко. Тем не менее, вам не нужно иметь симптомы заболевания, чтобы передать дефектный ген детям.

Фавизм (бобовая болезнь) – симптомы

Фавизм (бобовая болезнь) – диагностика

У пациентов с подозрением на фавизм проводится анализ крови на наличие аномальных эритроцитов, проверяется уровень билирубина, гемоглобина или железа в плазме крови.

Окончательный диагноз основан на генетическом тестировании.

Фавизм (бобовая болезнь) – лечение

Лечение в основном основано на переливании эритроцитов. В связи с частыми и тяжелыми эпизодами гемолиза проводится спленэктомия – процедура удаления селезенки. Необходимая мера – избегать факторов, вызывающих гемолиз.



Источник: https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/fawizm-a-bob-objawy-dziedziczenie-leczenie-fawizmu-aa-GyST-UDyU-vrgx.html

 
Публикации похожие на « Фавизм и бобы. Симптомы, наследование и лечение фавизма »:

[sape]
[sape]

На верх