Болезнь Фридрейха: причины, симптомы, лечение

Категория: Генетические заболевания






2019-06-17
13:33



лук. Томаш Нецки

Болезнь Фридрейха (атаксия Фридрейха) является генетическим заболеванием, доминирующим симптомом которого является атаксия. Болезнь Фридрейха может проявляться уже в детстве, что еще хуже – недомогания усиливаются с возрастом, и в итоге пациент становится неспособным самостоятельно двигаться. Хуже всего то, что болезнь Фридрейха в настоящее время неизлечима.

Оглавление

  1. Болезнь Фридрейха: причины
  2. Болезнь Фридрейха: симптомы
  3. Болезнь Фридрейха: диагностика
  4. Болезнь Фридрейха: лечение
  5. Болезнь Фридрейха: прогноз

Болезнь Фридрейха (Атаксия Фридрейха) является наиболее распространенным заболеванием, при котором генетические дефекты приводят к атаксии. По оценкам, заболевание поражает одного из 50 000 человек в популяции. С другой стороны, распространенность мутантного генного носителя определенно выше – согласно статистике, один из 110 является носителем неверной генетической информации. Заболевание встречается с одинаковой частотой у женщин и мужчин.

Первые симптомы болезни Фридрейха появляются рано, даже в возрасте от 5 до 15 лет. У подавляющего большинства пациентов расстройства начинаются до того, как им исполнится 20 лет, но существуют такие формы атаксии Фридрейха, при которых первые симптомы появляются только во втором или третьем десятилетии жизни.

Болезнь Фридрейха: причины

Болезнь Фридрейха вызвана мутациями в гене FXN, расположенном в хромосоме 9. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что вам нужно две копии аномального гена, чтобы заболеть (носители одной копии мутированного гена не имеют никаких отклонений).

Проблема с этим состоянием заключается в наличии избыточного количества повторов ГАА трижды (гуанозин-аденин-аденин). Этот специфический избыток генетической информации приводит к функциональным нарушениям, кодируемым геном FXN белка фратаксин. Это вещество правильно содержится в митохондриях и связано с метаболизмом железа. Связанное с мутацией уменьшение количества фратаксина приводит к накоплению железа в митохондриях, что может отрицательно влиять на функцию многих различных клеточных белков.

Эта взаимосвязь считается одной из причин повреждения органов у пациентов с болезнью Фридрейха, но, вероятно, это не единственный механизм нарушения – точный патогенез заболевания остается неясным.

Болезнь Фридрейха: симптомы

Как указывает одно из названий подразделений, атаксия является основной проблемой при болезни Фридрейха. Прогрессирующее повреждение структур нервной системы, таких как, например, дорсальные ганглии нервных корешков, спинально-мозжечковые и кортикально-спинномозговые протоки. При болезни Фридрейха также имеются повреждения в миелиновых оболочках периферических нервов.

Неврологические симптомы атаксии Фридрейха, вызванные вышеупомянутыми патологиями, включают:

  • прогрессирующая мышечная слабость (в основном в нижних конечностях, но также в верхних конечностях)
  • нарушение координации, которое может сопровождаться частыми падениями
  • сенсорные расстройства (нарушение зрения и слуха)
  • нарушение определенных типов ощущений (например, вибрации)
  • размытая речь

Болезнь Фридрейха проявляется прежде всего в недугах нервной системы, к сожалению, они не единственные проблемы пациентов, отягощенных этим аппаратом. Другие проблемы, с которыми сталкиваются люди с этим условием:

Атаксия – это состояние, при котором возникают различные степени нарушения координации движений. Это может быть вызвано условиями, с которыми пациент сталкивался в течение его жизни (например, инсульт), но причиной атаксии также может быть наследственное генетическое заболевание, которое уже существует у человека. Пример второй из этих ситуаций – болезнь Фридрейха.

Болезнь Фридрейха: диагностика

Существование у пациента болезни Фридрейха можно заподозрить на основании очень раннего (потому что даже в детстве) появления неврологических расстройств. Конкретные отклонения уже можно обнаружить при неврологическом осмотре, проведенном врачом, они могут быть:

  • дисметрии
  • дизартрия
  • нистагм
  • устранение сухожильных рефлексов
  • снижение мышечной силы

Для подтверждения диагноза проводятся генетические тесты, в которых могут быть обнаружены мутации, приводящие к болезни Фридрейха. Визуальные тесты также используются на протяжении всего диагностического процесса, методом выбора в этом случае является магнитно-резонансная томография, позволяющая визуализировать степень дегенерации структур нервной системы.

Болезнь Фридрейха: лечение

Атаксия Фридрейха является неизлечимой болезнью – до сих пор не было разработано лекарств, которые могли бы остановить прогрессирующую дегенерацию структур нервной системы. Предпринимаются попытки осуществить лечение заболевания с помощью гистондеацетилаз или ингибиторов интерферона, однако эти методы лечения находятся только на стадии клинических испытаний.

По вышеупомянутой причине, взаимодействия, максимизирующие эффективность пациентов, имеют наибольшее значение у людей с болезнью Фридрейха. Они могут использовать различные формы реабилитации, включая как различные упражнения для мышц, так и (в случае пациентов с дизартрией) речевые упражнения.

Остальные проблемы пациентов с атаксией Фридрейха проходят специальное лечение для них – это случай сколиоза, который можно лечить хирургическим путем путем стабилизации позвоночника. В случае кардиологических заболеваний, в основном используется фармакологическое лечение, специфическая терапия также может быть осуществлена ​​у пациентов, страдающих углеводными расстройствами.

Болезнь Фридрейха: прогноз

Прогноз пациентов с атаксией Фридрейха, к сожалению, не очень успешен – даже более 95% пациентов вынуждены пользоваться инвалидной коляской в ​​возрасте около 45 лет. Заболевание не только приводит к потере независимости, но и к преждевременной смерти – одно исследование установило, что средний возраст пациентов с болезнью Фридриха на момент смерти составляет около 38 лет.


лук. Томаш Нецки

Выпускник медицинского факультета Познанского университета медицинских наук. Поклонник польского моря (чаще всего гуляя по его берегу с наушниками в ушах), кошек и книг. Работая с пациентами, он постоянно слушает их и уделяет им столько времени, сколько им нужно.



Источник: https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/choroba-friedreicha-przyczyny-objawy-leczenie-aa-ngqM-Kbop-skKc.html

 
Публикации похожие на « Болезнь Фридрейха: причины, симптомы, лечение »:

[sape]
[sape]

На верх