Аперт синдром – причины, симптомы, лечение

Категория: Генетические заболевания






Синдром Аперта является одним из самых редких заболеваний, вызванных генетической мутацией. В Польше ежегодно рождаются 2 или 3 ребенка с синдромом Аперта или черепно-лицевым синдромом. Главной особенностью этого генетического расстройства является преждевременное слияние черепных швов, что приводит к характерным изменениям формы головы ребенка.

Оглавление:

  1. Аперт синдром – причины и наследование
  2. Аперт синдром – симптомы
  3. Аперт синдром – исследование
  4. Аперт синдром – лечение
  5. Аперт синдром – прогноз

Синдром аперта (Синдром Аперта) может напоминать синдром Крузона или Пфайффера, поскольку все эти состояния характеризуются мутацией одного и того же гена (FGFR2), который находится на длинном плече хромосомы 10. Это заболевание также характеризуется другими деформациями, в том числе поражающими руки и ноги.

Синдром Аперта встречается крайне редко, поскольку он встречается с частотой 1 на 165 000, генетическое расстройство, вызванное мутацией в гене FGFR2. Этот ген кодирует информацию о структуре рецептора фибробластов, то есть клеток соединительной ткани.

Неправильное функционирование этого рецептора вызывает драматические последствия для развития плода. Поскольку происходит преждевременное разрастание черепных швов, а это означает, что развивающийся мозг имеет ограниченное пространство для роста и давления на череп, вызывает чрезмерный рост кости в местах, где нет черепных швов. Этот процесс придает голове ребенка необычную форму.

В ходе болезни также нарушается процесс избирательной гибели клеток в руках и ногах, что приводит к слиянию пальцев рук и ног. Синдром Аперта встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек.

Аперт синдром – причины и наследование

Причиной синдрома Аперта является генетическая мутация, затрагивающая ген FGFR2. Эта мутация обычно появляется de novo, что означает, что она не была унаследована ни от одного из родителей. Факторы, которые могут увеличить вероятность этого условия, точно не поняты.

Как и при синдроме Крузона, риск возникновения синдрома Аперта возрастает с возрастом отца. Неизвестно, влияют ли на этот синдром другие обстоятельства, такие как облучение или воздействие вредных веществ.

Известны очень редкие случаи семейного возникновения синдрома Аперта. Мутированный ген FGFR2 наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Это означает, что вероятность передачи заболевания вашему ребенку составляет 50% и не зависит от пола ребенка.

Читайте также: Генетические заболевания: причины, наследование и диагностика

Аперт синдром – симптомы

Основные симптомы синдрома Аперта включают в себя:

краниосиностозы – это преждевременное слияние черепных швов. Краниосиностоз очень четко меняет форму черепа ребенка, что будет зависеть от того, какие швы затронуты и на какой стадии развития это произошло.

синдактилия – это пальцы рук и ног новорожденного. Их причины следует проследить в нарушении процесса апоптоза клеток кожи (реже и костных клеток) в руках и ногах, что в случае правильно протекающего эмбриогенеза является причиной отделения пальцев друг от друга. Синдактилия может иметь разную степень тяжести.

Другие симптомы синдрома Аперта:

Аперт синдром – исследование

Синдром Аперта можно диагностировать уже во время беременности на основании УЗИ. Затем внимание доктора обращается на нехарактерную форму черепа плода.

В тех случаях, когда невозможно было распознать состояние до родов, диагноз врожденного дефекта ставится после родов, как правило, на основе характерной структуры ребенка.

Для детей с синдромом Аперта необходимы визуализирующие тесты головы, чтобы визуализировать структуры мозга, состояние мозга, исключить или подтвердить внутричерепную гипертензию и диагностировать гидроцефалию.

Аперт синдром – лечение

Генетическая мутация, которая приводит к синдрому Аперта, не может быть вылечена. Тем не менее, можно свести к минимуму некоторые симптомы заболевания и предотвратить серьезные осложнения.

В течение первых 6 месяцев жизни ребенка часто требуется операция по удалению сросшихся черепных швов. Эта операция позволяет мозгу свободно расти.

Лечение также снижает риск развития внутричерепной гипертонии, которая может привести к слепоте или даже смерти ребенка. Не следует забывать об эстетической функции операции, поскольку она восстанавливает правильную форму черепа, что позволит ребенку нормально функционировать в окружении сверстников.

Слитые пальцы отделены друг от друга, чтобы частично восстановить ловкость рук или ног.

В случае больших деформаций черепа лица, расщелины неба или серьезного неправильного прикуса, может потребоваться лицевая и челюстно-лицевая хирургия.

За ребенком с синдромом Аперта должны присматривать многие специалисты – невролог, кардиолог, нефролог, офтальмолог, ортопед и генетик.

Аперт синдром – прогноз

Многое зависит от тяжести симптомов заболевания, представленных ребенком, а также от успеха проведенных операций или лечебных процедур.

Более половины пациентов с синдромом Аперта имеют нормальный коэффициент интеллекта, и их психофизическое развитие не затрагивается.

Читайте также:


Анна Ярош

Журналист более 40 лет занимается популяризацией санитарного просвещения. Победитель многих конкурсов для медицины и здоровья журналистов. Она получила, среди прочего Премия «Золотой ОТИС» в номинации «Медиа и здоровье», почетное упоминание Камила награждена по случаю Всемирного дня больного дважды «Хрустальной ручкой» в национальном конкурсе журналистов, пропагандирующих здоровье, а также многими наградами и наградами в конкурсах на звание «Медицинский журналист года», организованных Национальной ассоциацией журналистов здравоохранения.

Читать больше текстов этого автора



Источник: https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/zespol-aperta-przyczyny-objawy-leczenie-aa-e5RC-aaHS-6iPi.html

 
Публикации похожие на « Аперт синдром – причины, симптомы, лечение »:

[sape]
Специально для вас

Dwa mieszkania połączone w jedno Две квартиры объединены в одну

Демаркации здания на земельном участке | EkspertBudowlany.pl Демаркации здания на земельном участке | EkspertBudowlany.pl

Сперматогенез и оогенез. Что такое гаметогенез? Сперматогенез и оогенез. Что такое гаметогенез?

Анютины глазки: вместо того, чтобы покупать, разведи их сам

 Являются одними из самых популярных растений в наших садах и на балконах. Можно весной купить их готовые кусты. Вы можете иметь свои собственные саженцы. Вы должны начать уже в июне-июле.




Растения Анютины глазки: вместо того, чтобы покупать, разведи их сам Являются одними из самых популярных растений в наших садах и на балконах. Можно весной купить их готовые кусты. Вы можете иметь свои собственные саженцы. Вы должны начать уже в июне-июле. Растения

Кровати для детей - чем руководствоваться при их выборе. Идеи кровати для девочек и мальчиков (ГАЛЕРЕЯ) Кровати для детей – чем руководствоваться при их выборе. Идеи кровати для девочек и мальчиков (ГАЛЕРЕЯ)

Дом для аллергиков - PoradnikZdrowie.pl Дом для аллергиков – PoradnikZdrowie.pl

Домашний карантин: принципы здорового питания Домашний карантин: принципы здорового питания

Диабетическая стопа: серьезное осложнение диабета. Как лечить диабетическую стопу? Диабетическая стопа: серьезное осложнение диабета. Как лечить диабетическую стопу?

Добавление молока в чай ​​вызывает потерю его ценных свойств Добавление молока в чай ​​вызывает потерю его ценных свойств

Аллергия - симптомы аллергии и виды аллергии у детей и взрослых. Будем ли мы все иметь аллергию? Аллергия – симптомы аллергии и виды аллергии у детей и взрослых. Будем ли мы все иметь аллергию?

[sape]

На верх