Болезнь Моркио (MPS IV) и заместительная энзимотерапия

Категория: Генетические заболевания

[ad_1]





Болезнь Моркио, или мукополисахаридоз IV типа (MPS IV), является редким генетическим заболеванием, относящимся к группе мукополисахаридозов. Причиной болезни Моркио является дефицит ферментов, расщепляющих мукополисахариды, накопление которых в клетке отвечает за характерные симптомы заболевания.

Оглавление:

  1. Болезнь Моркио – причины
  2. Болезнь Моркио – симптомы
  3. Болезнь Моркио – диагностика
  4. Болезнь Моркио – лечение и фермент-заместительная терапия

Болезнь Моркио является редким генетическим заболеванием накопления лизосом. Он принадлежит к группе мукополисахаридозов (MPS), поэтому его другое название мукополисахаридоз типа IV (MPS IV),

Болезнь Моркио была впервые описана в 1929 году одновременно двумя врачами, уругвайским педиатром Луисом Моркио и Джеймсом Фредериком Брайлсфордом из Бирмингема, Англия. Вот почему иногда болезнь называется болезнью Моркио-Брэйлсфорда.

По оценкам, заболеваемость болезнью Моркио составляет около 1 на 76 000–640 000 живорождений. Заболевание поражает мужчин и женщин одинаково часто.

Болезнь Моркио – причины

Причиной болезни Моркио является аутосомно-рецессивная генетическая мутация. Это означает, что только одной дефектной копии гена достаточно, чтобы вызвать заболевание (у нас всегда есть две копии одного гена в нашем организме). В зависимости от мутированного гена мы различаем:

  • Синдром Моркио типа А (MPS IV A) вызванный мутацией гена GALNS, кодирующего галактозамин-6-сульфатазу; этот тип синдрома имеет более тяжелое клиническое течение
  • Синдром Моркио типа B (MPS IV B) вызванный мутацией в гене GLB1, кодирующем бета-галактозидазу; этот тип синдрома имеет более мягкое клиническое течение

Следствием генетических мутаций является дефицит лизосомальных ферментов в клетке, которые участвуют в расщеплении гликозаминогликанов, например, дерматансульфат, гепарансульфат, кератансульфат.

Глюкозаминогликаны вырабатываются, расщепляются и выводятся из организма в постоянном цикле. У людей с болезнью Моркио в результате энзимного блока клетки накапливаются в клетках неразложившихся гликозаминогликанов.

Это вызывает функциональные нарушения и симптомы заболевания во многих различных органах. Глюкозаминогликаны играют особую роль в формировании костей, хрящей и сухожилий.

Болезнь Моркио – симптомы

Первые симптомы болезни Моркио развиваются в возрасте от 1 до 3 лет. Поэтому никаких признаков заболевания у новорожденных обычно не наблюдается. Наиболее характерным симптомом болезни Моркио является остеохондродисплазия (нарушение развития костей и хрящей), которая проявляется:

Изменения костей и хрящей также сопровождаются другими нарушениями:

  • клапанная болезнь
  • заболевания дыхательной системы
  • потеря слуха
  • непрозрачность роговицы, дегенерация сетчатки, глаукома
  • аномалии зубов (зубы широко расставлены, а эмаль сероватая)
  • нарушение физической выносливости

Стоит отметить, что болезнь Моркио, в отличие от других видов мукополисахаридозов, не вызывает умственной отсталости.

Болезнь Моркио – диагностика

Диагностика болезни Моркио основана на клинической картине пациента в сочетании с результатами лабораторных исследований, таких как:

  • количественная оценка гликозаминогликанов в моче (включая кератансульфат)
  • у людей с высоким содержанием гликозаминогликанов в моче оценивается ферментативная активность галактозамин-6-сульфатазы (диагностика MPS IVA) или бета-галактозидазы (диагностика MPS IVB) в культуре клеток
  • генетическое тестирование мутаций в генах GALNS и GLB1

Диагностика болезни Моркио также возможна в пренатальном периоде.

Болезнь Моркио – лечение и фермент-заместительная терапия

Лечение болезни Моркио в основном симптоматическое. Из-за нарушения функции опорно-двигательного аппарата у людей с болезнью Моркио, физическая терапия используется, что необходимо для улучшения качества жизни пациентов.

Теперь можно лечить болезнь Моркио типа А с помощью фермент-заместительной терапии. В 2014 году Американское управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило препарат под названием Вимизим, который содержит очищенный фермент элосульфазу альфа. Терапия включает внутривенное введение лекарственного средства, которое заменяет клеточный лизосомальный фермент, отсутствующий.

В Польше лекарство ждет возмещения.

Литература

  1. Прат С. и др. Синдром Моркио: диагноз у взрослого. Сустав позвоночника 2008, 75 (4), 495-8. – онлайн доступ
  2. Northover H. и др. Мукополисахаридоз типа IVA (синдром Моркио): клинический обзор. J. Inher. Metab. Дис. 19 (1996) 357-365. – онлайн доступ
  3. Cozma C. и др. Диагностика синдрома Моркио в сухих пятнах крови на основе нового анализа MRM-MS. УТВЕРЖДАЕТ. 2015, 6, 10 (7), e0131228. он-лайн доступ
  4. www.chorobyrzadkie.pl
  5. www.mpssociety.org/


Каролина Карабин, молекулярный диагност

Каролина Карабин, доктор медицинских наук, молекулярный биолог, лабораторный диагност, Cambridge Diagnostics Polska

Биолог по профессии со специализацией в микробиологии и лабораторный диагност с более чем 10-летним опытом работы в лаборатории. Выпускник кафедры молекулярной медицины и член Польского общества генетики человека, руководитель научных грантов, реализованных в лаборатории молекулярной диагностики при клинике гематологии, онкологии и внутренних болезней медицинского университета Варшавы. Она защитила докторскую диссертацию по медицинской биологии на первом медицинском факультете Варшавского медицинского университета. Автор многих научных и научно-популярных работ в области лабораторной диагностики, молекулярной биологии и питания. Ежедневно, в качестве специалиста в области лабораторной диагностики, он руководит основным отделением в Cambridge Diagnostics Polska и сотрудничает с командой диетологов в CD Dietetic Clinic. Он делится практическими знаниями о диагностике и диетотерапии заболеваний на конференциях, тренингах, в журналах и на сайтах. Особенно интересует влияние современного образа жизни на молекулярные процессы в организме.

Читать больше текстов этого автора

[ad_2]

Источник: https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/choroba-morquio-mps-iv-i-zastepcza-terapia-enzymatyczna-aa-e3Nd-Ro9J-MDFj.html

 
Публикации похожие на « Болезнь Моркио (MPS IV) и заместительная энзимотерапия »:

[sape]
[sape]
Об этом говорят

Новости / Авторынок Stellox: автозапчасти могут быть дешевле Компания Stellox рассказала о программах лояльности и акциях при выборе товаров для технического обслуживания и ремонта машины на сайте интернет-магазина. 191 0 0 11.11.2020

Водители стали психовать на 45% больше — исследование — журнал За рулем

Водитель молодеет: за руль в России хотят пустить в 17 лет

Рецепты Рождественского Веса Watchers® - PoradnikZdrowie.pl Рецепты Рождественского Веса Watchers® – PoradnikZdrowie.pl

Volvo построила симулятор со смешанной реальностью

Минюст конкретизировал поправки в КоАП

В студенческую юность на картошке наблюдал, как один механизатор регулярно парковал колесный трактор на крутом склоне. Склон был длиной всего-то полтора трактора, но этого хватало для пуска с ходу. Ведь пускач — маленький бензиновый мотор, раскручивающий тяговый дизель, — у трактора не работал. В легковушках двигатель заводится электромотором (он же стартер), который питается от аккумулятора. Ключ на старт Материалы по теме Как правильно «прикурить» — полная инструкция ЗР Как происходит пуск самого распространенного сегодня двигателя с распределенным впрыском бензина? Ключ в положение «зажигание». Просыпается блок управления двигателем и включает бензонасос. Давление в системе питания растет, форсунки готовы впрыснуть топливо, а катушки зажигания обеспечить искру на свечах. Осталось раскрутить коленчатый вал, чтобы в цилиндры могла засасываться топливо-воздушная смесь. Обычно исправному двигателю для пуска достаточно всего 100 об/мин. При низких температурах желательно иметь более высокие пусковые обороты. Но как «разогнать» коленвал, если стартер не срабатывает? — Есть несколько способов аварийного запуска двигателя, например, разогнать автомобиль буксиром или с толкача. При этом мотор должен быть исправен, а аккумуляторная батарея иметь признаки жизни. Хорошо, если энергии хватит на включение электробензонасоса, — мотор будет проще запустить. Если у вашей машины автоматическая коробка передач, вариатор или преселективный робот, пуск с толкача невозможен. Просто не получится передать вращение от колес на коленчатый вал. Все исполнительные механизмы таких коробок управляются гидравлически. Давление в системе создает насос, который приводится от вала, вращаемого двигателем. А тот — не работает. А вот с механикой «от колес» можно запустить любой мотор. Даже дизельный. Перечислим эти несколько способов. Нужен домкрат и трос Домкратим автомобиль, включаем передачу, наматываем буксирный трос на колесо и дергаем. Так запускали первые лодочные моторы. И даже старые карбюраторные двигатели автомобилей. Но завести шестнадцатиклапанник К4М редакционного Ларгуса таким способом нам не удалось. Высокая степень сжатия не позволяет раскрутить коленвал до пусковых оборотов. При каждом сжатии в цилиндре колесо останавливается от недостатка тяги. Такой способ для современных автомобилей непригоден. С толкача Один человек на ровной дороге не сможет разогнать автомобиль для пуска мотора. Один человек на ровной дороге не сможет разогнать автомобиль для пуска мотора. Материалы по теме «Шипы» для кроссоверов: выбор «За рулем»Как нельзя «прикуривать» автомобиль — 7 ошибокУскоряем прогрев мотора — 3 простых совета Понадобится несколько человек, чтобы разогнать автомобиль до «пусковой» скорости. Можно это проделать и в одиночку, если машина стоит под уклон. Коробка передач в нейтрали, зажигание включено. Когда автомобиль набрал ход, запрыгиваем на водительское место, выжимаем сцепление, включаем третью передачу и резко отпускаем сцепление. Двигатель запустился — опять выжимаем сцепление и выключаем передачу. Если сцепление отпустить плавно, медленно катящийся автомобиль остановится, а двигатель не пустится. При низких температурах моноприводные (особенно переднеприводные) машины таким способом завести проще, чем полноприводные, у которых приходится прокрутить множество дополнительных шестерен в густом промороженном масле. С буксира Материалы по теме Лучший способ обрести спокойствие за рулем — подписаться на любимый журнал Схема действий аналогичная. Только водителям нужно оговорить способ подачи сигнала, когда двигатель запустится, — например, поморгать дальним светом и бибикнуть. «Пусковую» скорость в этом случае удается развить бОльшую, а значит и вероятность успешного пуска выше. Удается завести многоцилиндровый мотор даже крупного внедорожника с разветвленной трансмиссией и сильно разряженной АКБ. Можно продуть залитые топливом свечи зажигания. Оживить совсем промороженный мотор. На более высокой пусковой скорости сцепление можно (и нужно) отпускать плавно, а вместо третьей включать четвертую или пятую передачи, чтобы холодный мотор начал проворачиваться медленно. Тем самым снижается нагрузка на привод ГРМ, а вместе с ней и риск, что ремень оборвется, а цепь перескочит по зубьям, что приведет к ремонту двигателя. Для пуска двигателя с буксира понадобится трос. Для пуска двигателя с буксира понадобится трос. Батарея села Материалы по теме 7 шипованных шин: тест на асфальте Несколько лайфхаков, как запустить автомобиль, у которого разрядилась аккумуляторная батарея, а стартер исправен. Снять батарею и отогреть в горячей воде. Теплая АКБ способна отдать больше энергии. Зарядить батарею зарядным устройством от электросети. При этом лучше поставить АКБ в таз с горячей водой. Прикурить от другого автомобиля. Трудность в том, чтобы найти провода и автомобиль-донора. Не все владельцы соглашаются: либо опасаются выхода из строя электроники, либо из-за нехватки времени. Все эти советы мы проверили на практике и ручаемся, что они работают. Так что пользуйтесь на здоровье. Но лучше, чтобы необходимость в аварийных пусках возникала как можно реже. Ведь куда удобнее заводить двигатель поворотом ключа или нажатием кнопки. Особенно зимой.

Добавление молока в чай ​​вызывает потерю его ценных свойств Добавление молока в чай ​​вызывает потерю его ценных свойств

Овсяная диета - PoradnikZdrowie.pl Овсяная диета – PoradnikZdrowie.pl

Деревянная мебель для ванной комнаты – это комбинация имеет шанс на успех? - Аранжировки интерьеров Деревянная мебель для ванной комнаты – это комбинация имеет шанс на успех? – Аранжировки интерьеров


На верх